Главная
Вопросы
Консультация гематолога
Вопрос №3017223

Что вас беспокоит?

Гетерозиготные мутации по тромбофилии

Здравствуйте, нахожусь на 5 неделе беременности. День цикла - 40. 10.03.25 сдала ряд анализов. ХГЧ 7095. Гомоцистеин 10,1. Ферритин 63,9. А так же гетерозиготные мутации в F13A1, FGB G-455A, ITGA2:C807T, PIA1/PIA2, SERPINE1 5g/4g, MTHFR C677T, MTHFR A1298C. В анамнезе замершая беременность в 2022 году. Хочу понимать к чему мне готовиться морально, смогу ли я сберечь эту беременность. Принимаю фолиевую 500 мкг, кардиомагнил 75, витамин д 2000, магний Б6, биойодин 300.

Хронический эндометрит, субклинический гипотериоз
28 лет
11 Марта 2025·Просмотров: 300·Алена

Алена, здравствуйте.
Из всех мутаций свертывающей системы значение имеют мутации F2 и F5. Они у Вас в норме, этих мутаций не выявлено.
Остальные мутации риски тромбоза и невынашивание не повышают, на течение беременности не влияют, действий никаких не требуют. Назначения каких-либо лекарственных препаратов именно по факту наличия этих мутаций также не требуется.
Уровень гомоцистеина и ферритина в норме.

Елизавета Алексеевна, меня очень беспокоит мутация связанная с фолатным обменом. Я начала применять фолиевую через 10 дней после овуляции. Может ли это повлиять на формирование нервной трубки у плода?

Принятый ответ

Наличие этих мутаций не повышает риск возникновения пороков развития плода, не переживайте. Фолиевую кислоту Вы уже принимаете, всё необходимое делаете.

Здравствуйте
Из данного генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена).  У вас эти мутации не выявлены - нормальный аллель.
Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей,  не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов.
При их обнаружении тактика ведения беременности не меняется.

Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции.
А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин).

У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет.

Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют.

Препараты низкомолекулярных гепаринов назначаются по показаниям: когда установлен высокий балл ( 4 балла) по шкале риска тромбозов RCOG:

-возраст на сегодняшний день 35 лет и старше
- ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение)
- Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет
- курение/наркомания в настоящую беременность
- тяжёлые соматические патологии
- известная тромбофилия высокого риска( только гомозиготы FV, FII ), антифосфолипидный сидром
-грубый варикоз( диагностированный флебологом)
- тяжёлая инфекция в настоящее время
- многократные роды в прошлом
- многоплодная беременность
- диагностированная преэклампсия
- ЭКО
- признаки обезвоживания
- синдром гиперстимуляции яичников
- госпитализация в стационар

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.