Консультация гематолога /

Гетерозиготные мутации по тромбофилии — вопрос №3017223

185 просмотров

Здравствуйте, нахожусь на 5 неделе беременности. День цикла - 40. 10.03.25 сдала ряд анализов. ХГЧ 7095. Гомоцистеин 10,1. Ферритин 63,9. А так же гетерозиготные мутации в F13A1, FGB G-455A, ITGA2:C807T, PIA1/PIA2, SERPINE1 5g/4g, MTHFR C677T, MTHFR A1298C. В анамнезе замершая беременность в 2022 году. Хочу понимать к чему мне готовиться морально, смогу ли я сберечь эту беременность. Принимаю фолиевую 500 мкг, кардиомагнил 75, витамин д 2000, магний Б6, биойодин 300.

Возраст: 28

Хронические болезни: Хронический эндометрит, субклинический гипотериоз
Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация детского гематолога по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Гематолог
Алена, здравствуйте.
Из всех мутаций свертывающей системы значение имеют мутации F2 и F5. Они у Вас в норме, этих мутаций не выявлено.
Остальные мутации риски тромбоза и невынашивание не повышают, на течение беременности не влияют, действий никаких не требуют. Назначения каких-либо лекарственных препаратов именно по факту наличия этих мутаций также не требуется.
Уровень гомоцистеина и ферритина в норме.
Клиент
Елизавета Алексеевна, меня очень беспокоит мутация связанная с фолатным обменом. Я начала применять фолиевую через 10 дней после овуляции. Может ли это повлиять на формирование нервной трубки у плода?

Скидка 15% на анализы.

Гематолог
Наличие этих мутаций не повышает риск возникновения пороков развития плода, не переживайте. Фолиевую кислоту Вы уже принимаете, всё необходимое делаете.
Принятый ответ
Гематолог, Терапевт
Здравствуйте
Из данного генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена).  У вас эти мутации не выявлены - нормальный аллель.
Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей,  не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов.
При их обнаружении тактика ведения беременности не меняется.
Гематолог, Терапевт
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции.
А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин).

У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет.

Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют.

Препараты низкомолекулярных гепаринов назначаются по показаниям: когда установлен высокий балл ( 4 балла) по шкале риска тромбозов RCOG:

-возраст на сегодняшний день 35 лет и старше
- ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение)
- Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет
- курение/наркомания в настоящую беременность
- тяжёлые соматические патологии
- известная тромбофилия высокого риска( только гомозиготы FV, FII ), антифосфолипидный сидром
-грубый варикоз( диагностированный флебологом)
- тяжёлая инфекция в настоящее время
- многократные роды в прошлом
- многоплодная беременность
- диагностированная преэклампсия
- ЭКО
- признаки обезвоживания
- синдром гиперстимуляции яичников
- госпитализация в стационар
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Что делать если 2 года не могу забеременеть
15 августа 2021
Дарья
Вопрос закрыт
Коагулограмма при беременности
6 февраля 2023
Екатерина, Саров
Вопрос закрыт
Через какое время стоит беременеть?
26 октября 2023
Кристина
Вопрос закрыт
Расшифровка анализов
30 августа 2024
Екатерина
Вопрос закрыт
Геморрой в 3 триместре
7 сентября 2024
Наталья
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою бесплатную онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Анастасия  Сергеевна Степашкина
426 отзывов
Гематолог, Терапевт
РязГМУ-Лечебное дело-тера
Опыт работы: 11 лет
Анна Павловна  Солтыс
48 отзывов
Гематолог, Терапевт
2009-2015 ВолгГМУ, лечебн
Опыт работы: 5 лет
Мария Игоревна  Грекина
146 отзывов
Гематолог
2001-2007гг Иркутский гос
Опыт работы: 14 лет
Елизавета Алексеевна Бурцева
62 отзыва
Гематолог
2006-2012, ФГБОУ ВО РостГ
Опыт работы: 10 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Внимательна, слышит пациента, рекомендациями вполне удовлетворен Получил ответы на всё вопросы...
фотография пользователя
Доктор, спасибо Вам большое за консультацию! Доктор внимательная, грамотная, и отзывчивая Ваша...
— Люба
фотография пользователя
Врач грамотный, внимательный, пунктуальный, вежливый. Да и, просто, неравнодушный человек!...
— Анастасия, г. Ногинск