Главная
Вопросы
Консультация гинеколога
Вопрос №3046103

Что вас беспокоит?

Исследование генов системы гемостаза

Добрый день! Планирую беременность, ранее было 2 выкидыша на ранних сроках. Сдала исследование генов системы гемостаза, выявлены отклонения: Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме. MTHFR (1298 A>C) и MTR (2756 A>G). Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, в гетерозиготной форме. FGB (-455 G>A), ITGB3 (1565 T>C) и PAI-1 (-675 5G/4G). Какое требуется лечение?

Нет
27 лет
20 Марта 2025·Просмотров: 442·Анонимный пользователь

Принятый ответ

Здравствуйте! В период планирования и беременности вам необходим прием метил фолат 400 мг
И консультация гематолога, чтобы решить вопрос о приеме во время беременности Клексана

Принятый ответ

Здравствуйте, основные мутации, которые нас интересует это F2 и F5, в них у вас не выявлено мутаций. А выявленные гетерозиготные мутации не играют никакой роли и не требуют коррекции. Обследованы ли вы на АФС синдром?

На АФС не обследовалась.
Рекомендуется сдать?

Да с учетом 2 прерываний беременности рекомендуется пройти обследование на АФС антитела к кардилипинам, к В2 гликопротеиду и волчаночный антикоагулянт

1 причина была - частичный пузырный занос,
2 - трисомия 7 и 22 хромосомы.

В таком случае конечно это не связано с АФС

Принятый ответ

Здравствуйте
На основании этого обследования лечение Вам не требуется

Но дополнительно, учитывая 2неудачи в анамнезе, обязательно нужна консультация гематолога, нужно исключить антифосфолипидный синдром, тк он является частой причиной невынашивания беременности

Принятый ответ

Здравствуйте. Рекомендую дообследоваться и сдать на Антифосфолипидный синдром с тромбофилией. .. Сдать анализы на TORCH инфекции.., мазки на иппп, .. также принимать метилфосфат 400мкг в сутки. Консультация и наблюдение у гематолога

Принятый ответ

Здравствуйте, не переживайте, эти мутации особой роли не играют,практически у всех женщин есть мутации в большей или меньшей степени, мутация фолатного цикла означает, что обычная фолиевая кислота может усваиваться не полностью, поэтому замените ее на синтетическую форму метилфолат(метафолин), она усваивается 100% при любом типе мутаций.
Так же пройти консультацию гематолога, даст дополнительные рекомендации по дообследованию.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.