Мутация BRCA — вопрос №3055068

Здравствуйте, Ирина.
В вашем анализе описана единственная мутация в гене BRCA1, как указано в отчете, она является патогенной. Эта мутация представлена в гетерозиготной форме, то есть одна из двух копий гена BRCA1 имеет эту мутацию, а другая — нет. Это означает, что вы наследовали этот вариант от одного из родителей, и такая мутация является наследственной, а не приобретённой.
Что касается секвенирования по методу Сэнгера, то это дополнительная процедура, которая используется для подтверждения результатов, полученных с помощью методов NGS. В принципе, повторное исследование по Сэнгеру может не дать новых данных, но иногда оно может быть полезным для уточнения результатов и для уверенности в диагнозе.
Крепкого здоровья, берегите себя🍀

Здравствуйте!
1) по результатам анализа обнаружена только одна мутация в гене BRCA 1.
3) данная мутация является генетической, вы с ней родились, она перешла от родителей, не приобретенная
2) Секвенирование по Сенгеру является высокоточным методом, который позволяет подтвердить наличие определённого варианта в ДНК. Если есть возможность- можно пройти.