Что вас беспокоит?
Результат скрининга 1 триместра
Здравствуйте! Очень переживаю по результатам скрининга. Мне 37,5 лет вес на момент узи 83кг, рост 166. срок беременности по УЗИ 12,2 недели КТР 58мм, ЧСС 151, ТВП 2мм, пульсационный индекс в венозном протоке 1,14, особенности строения плода: кость носа 1.4мм. Заключение: гипоплазия костей носа. Эхо-признаки ретрохориальной гематомы. Результаты биохимии: bhCG 18,52 МЕ/л / 0,576 МоМ; PAPP-A 0,990 МЕ/л / 0,761 МоМ риск трисомии 21 базовый 1 из 151, индивидуальный 1 из 78. Поясните пожалуйста, что все это значит? Так хотели ребёночка еще, сыночке уже 12 лет, сын здоровый родился, роды самостоятельные были
Принятый ответ
Здравствуйте! Исходя из результатов первого скрининга-
Выявлены высокие риски по развитию
Синдрома Дауна. Показана инвазивная пренатальная диагностика. Вам нужно пройти консультацию
Генетика. Что по акушерским рискам?
Лусине Артуровна, добавила фото результатов.
Акушерские риски низкие. Никаких
Дополнительно препаратов принимать не нужно.
Принятый ответ
Добрый день.
Это значит, что у вас чрезмерно высокий риск рождения ребенка с трисомией по 21 паре хромосом (что соответствует синдрому Дауна).
Чтобы развенчать это подозрения, вас должны направить на инвазивную диагностику - амниоцентез. Тогда все будет точно.
Игорь Игоревич, сейчас 16,6 недель. Следующее обследование 21 апреля.
Принятый ответ
Здравствуйте. Прикрепите все данные скринингов (узи и кровь генетика). Если риск 100 и более (99,98 и тд), то тогда риск считается высоким и рекомендуется консультация генетика. Также можно сделать НИПТ (сдаётся кровь, но это уже за ваш счёт)
Олеся Фёдоровна, добавила фото результатов обследования.
С данными скрининга ознакомилась. Вам действительно рекомендуется консультация генетика и возможно предложат биопсию ворсин хориона. Риск синдрома дауна есть, но это не 100%, это только риск, необходимо подтверждение в перинатальном центре и экспертное узи. К сожалению данный синдром не зависит от того здоровы ли предыдущие дети. Данные трисомии это случайность , риск обычно повышается с возрастом родителей.
Олеся Фёдоровна, спасибо!
Олеся Фёдоровна, радует что этот диагноз не 100%, а только подозрение, будем надеяться что угроза нас минует. Спасибо
Принятый ответ
Здравствуйте! К сожалению у вас выявлен высокий риск хромосомной патологии, все риски менее 1/100 считаются высокими. В данном случае вам может быть рекомендовано проведения НИПТ (исключает пороки на 99%) или инвазивной пренатальной диагностики (биопсия ворсин хориона) - исключает пороки на 100 %
Принятый ответ
Здравствуйте! По результатам прохождения первого скрининга у Вас высокий риск по трисомии 21. Рекомендую Вам пройти консультацию генетика, дополнительное исследование для исключения этой хромосомной патологии у ребёнка, самым достоверным является проведение инвазивной диагностики. Риски по акушерской патологии по результатам скрининга у Вас низкие.
Марина, скажите пожалуйста, эта процедура безопасная? Могут ли быть последствия?
Дарина,после проведения инвазивной диагностики в редких случаях возможна угроза прерывания беременности, в таких случаях назначаются препараты прогестерона,магний, вреда для ребёнка нет.
Похожие вопросы по теме
- 3 Июля 202319 ответов
- 26 Августа 202312 ответов