Главная
Вопросы
Консультация врача-генетика
Вопрос №3179252

Что вас беспокоит?

Показал бы амниоцентез на нейрофиброматоз

Здравствуйте ,скажите пожалуйста, показал бы анализ амниоцентеза плода ,на генетические заболевание нейрофиброматоз? Сдавала этот анализ по риску на трисомию 21, или лаборатория смотрит целенаправленно по риску? Кариотип в норме

28 Апреля 2025·Просмотров: 194·Екатерина, Кемерово

Принятый ответ

Здравствуйте, Екатерина.
Нет, не показал. Пренатальная диагностика на генетические заболевания эффективна только в том случае, если мы знаем что искать. На уровне стандартного цитогенетического исследования такие нарушения не выявить.

Екатерина , на просторах интернета много информации.. скажите ,как специалист , какие типичные пятна при нейрофиброматозе? Они могут быть на пол тела ? Не как много пятен , а одно или два больших ?

Да, могут

Посмотрите пожалуйста фото, загрузила

Не могу обоснованно, тем более по фото сказать что это. Но такие большие пятна могут быть при нейрофиброматозе.

В 4 месяца могло бы что то ещё указать на заболевание? Кроме пятен?

Не всегда. Поэтому и говорим, что надо наблюдать.

Принятый ответ

Здравствуйте.
При проведении процедуры амниоцентеза генетику на нейрофиброматоз Не исследуют, данная процедура направлена на поиск часто встречаемых хромосомных аномалий.
После родов, если есть подозрение, можно проконсультироваться для начала с дерматологом, есть генетические исследования для диагностики нейрофиброматоза.

Дарья скажите пожалуйста, типичны ли наши пятна для этого заболевания?

И проявляется ли это заболевание в 4 месяца одними только пятнами ,куча инфо в интернете , все специалисты пройдены...все по норме

Не могу дать вам ответ на данный вопрос, так как это не в моей компетенции, с генетикой при беременности акушеры-гинекологи также сталкиваются и работают, поэтому ответ на основной вопрос я могу дать, но с детьми уже нет. но точно знаю, что для диагностики нейрофиброматоза есть генетические исследования (анализы для диагностики)

Была желтушка ,и выписали нас на 5 день ,только на 22 дне жизни ребёнка было замечена пигментация

Даже очно врач генетик ,не дал мне ответ на мой вопрос((

В Такой ситуации обычно рекомендуют только наблюдение, генетические исследования могут назначить в сомнительных случаях, либо же можно врачу указать на то, что вы переживаете по поводу данного диагноза, что нет определённости, и он может порекомендовать спектр генетических обследований для исключения патологии.
К сожалению, медицина это не математика, и даже один и тот же диагноз у двух разных людей может выглядеть и протекать по-разному.

Благодарю за ответ

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.