Что вас беспокоит?
Генетика эмбрионов
Прохожу протокол ЭКО, хотела узнать стоит ли подсаживать такой эмбрион. Кариотип у обоих партнеров- норма, анализ на 4 главные мутации- отрицательный. Бесплодие по мужскому фактору.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте, Галина, могли бы вы прикрепить к вопросу результаты ПГТ эмбрионов, файл пока не отображается в вопросе. Чаще всего при мозаичных эмбрионах оценивается степень мозаицизма и очень зависит от того какая хромосома повреждена.
Доброе утро! Я подгрузила файл, видно?
Это значит, что в биопсии трофэктодермы (будущей плаценты) были обнаружены клетки двух типов: нормальные и с генетическим нарушением. Сегментарная дупликация значит, что не вся хромосома 4, а только её участок q13.1-q35.2
Мозаицизм 20-50% именно это означает окончание x2-3 в записи ISCN. Это низкий и средний уровень мозаицизма. Все современные руководства однозначно разделяют мозаицизм до 50% и выше 50%. Такие эмбрионы однозначно рекомендуются к переносу если нет других полностью эуплоидных эмбрионов. Если здоровые клетки будут преобладать, то беременность будет успешно развиваться, если же будут преобладать клетки с хромосомными нарушениями, то чаще всего в таких ситуациях беременность не прогрессирует, а приживается. При естественном планировании беременности очень часто встречается мазоицизм, ну при этом рождаются здоровые детки. Поэтому вполне возможно попробовать перенос данного эмбриона
Спасибо, а вообще еще анализы эмбриона или родителей могу назначить?
Как себя можно уберечь если беременность наступила?
Немного не поняла первого вопроса. В случае наступления беременности рекомендуется дополнительно проведение НИПТ на сроке 10-12 недель, он достаточно информативен и его точность составляет до 98-99 процентов, а также своевременное проведение скринингов
Просто читала через ИИ, что могут еще эмбрион проверять? Генетик нужен чтоб сказать можно или нет?
Это и проведено, да в таких ситуациях рекомендуется очная консультация с генетиком и перенос такого эмбриона проводится только с согласия письменного
Ясно, спасибо огромное. Тогда будем иметь его ввиду. У нас есть один хороший, скоро будет подсадка.
Надеюсь с первого раза все получится.
Этот эмбриончик в запасе.
Принятый ответ
Галина, желаю Вам, чтобы все прошло удачно и тест показал заветный две полоски.
Огромное Вам спасибо🙂
Здравствуйте
По представленному исследованию выявлен мозаицизм, т е присутствует повреждение части 4 хромосомы. Остальные клетки здоровые. Процент мозаицизма составляет до 50 процентов. Такие эмбрионы могут быть рассмотрены к подсадке с письменного согласия пациента. Как правило , при подсадке, превалируют здоровые клетки, что дает успех на имплантацию и развитие здоровой беременности. В ином случае, беременность самостоятельно замирает.
Добрый день! Подскажите, пожалуйста, а риски есть больного ребенка родить?
НИПТ тоже ошибается, амниоцентез только если?
Риск пороков развития плода и хромосомной аномалии есть при каждой беременности, так как, зачастую, носят случайный характер.
В этой ситуации риски одинаковые, что и общепопуляционные.
Если риск хромосомной аномалии по данным узи и крови высокий, то проводится инвазивная диагностика.
Подскажите еще, пожалуйста, а еще эмбрион проверять надо, консультация генетика с целью, дать добро на проведение подсадки?
Да, генетик дает свои рекомендации и разрешение
Эмбрион уже проверен .
Спасибо большое, буду понимать, что лишнего сдавать не надо
Принятый ответ
Рада помочь !
Похожие вопросы по теме
- 16 Января 20161 ответ
- 31 Июля 202010 ответов
- 25 Января 202316 ответов
- 17 Апреля 9 ответов