Что вас беспокоит?

Могу ли я, как мать, быть носителем гена миодистрофии Дюшенна?

Здравствуйте! Попалась статья про миодистрофию Дюшенна у мальчиков, в которой я прочитала,что данная паталогия возникает вследствие передачи Гена от матери к ребенку. Также , было указано,что у матери , имеющий данный ген, либо нет проявлений заболевания, либо имеются небольшие мышечные, либо скелетные патологии. Это я прочитала на сайте фонда «Гордей». Я имею сколиоз 2 степени с детства. В подростковом возрасте мне даже ставили 2-3 степень, искривление сильно прогрессировало. Но, с помощью корсета и усиленных занятий лфк, удалось чуть вот сместить радиус искривления в лучшую сторону. Спина периодически беспокоит, не могу сказать,.что очень сильно мешает жить, при пристальном рассмотрении дефект, конечно, видно. Родила двоих детей. Младший - мальчик, 1год и 5 месяцев. Я очень тревожная мама.Переживаю, что я могу быть носителем данного гена, раз у меня серьезный сколиоз. Она генные мутации я не обследовалась. Нужно ли обследовать сына и меня на наличие этого гена? Жалоб нет., развивается по возрасту. Рано стал держать голову, рано перевернулся. В годик уверенно пошел. Активный. Бегает, встает нормально, без помощи рук, на цыпочках не ходил никогда. по лестнице поднимается за руку.У педиатра, ортопеда, невролога претензий никогда к ребенку не было. Массажи не назначали, не было тонуса мышц. Подскажите, Стоит ли мне беспокоиться и вести ребенка сдавать анализы? Или бы эта миодтстрофия как то бы уже проявилась? Начитавшись историй про то как мальчикам ставили такие диагнозы в 5-7 лет, когда родители не замечали никаких отклонений, мне становится тревожно за ребенка.

Сколиоз
33 года
3 Мая 2025·Просмотров: 727·Вера

Добрый день, причин переживать по данному поводу нету, так как со стороны развития ребёнка жалоб нету, а сколиоз встречается очень часто, в отличии от миодистрофий! Что касаемо миодистрофия Дюшена, он не может проявить себя в 6-7 лет, он как правило проявляет себя с 9 мес до 3 лет.

Шукуфа Рамиз кызы, здравствуйте! То есть обследоваться на миодистрофию имеет смысл только при наличии жалоб по развитию ребенка?

Принятый ответ

Да, конечно, ни у вас ни у ребёнка нет признаков данного заболевания, причин обманываться нету

Здравствуйте.
Генетическое обследование проводится строго по показаниям. Наличие сколиоза далеко не всегда сопровождаются с генетическими заболеваниями. Ориентируемся на развитие деток и клинические проявления или их отсутствие. Если жалоб нет,то можно спокойно жить дальше и не обследоваться.

Ирина Анатольевна, здравствуйте! Скажите, пожалуйста, действительно ли миодистрофия Дюшенна может никак себя не проявлять до 4-5 лет? Или , все же , какие то красные флаги в маленьком возрасте можно увидеть внимательному родителю или доктору?

В ряде случаев, может протекать бессимптомно.
Могут быть неспецифические симптомы( снижение мышечного тонуса).
Если есть опасения, то рекомендуется сдать кровь на КФК и ЛДГ.
При миопатиях показатель значительно повышается даже до дебюта клинических проявлений.

Ирина Анатольевна, показатель КФК может повышаться по другим причинам, помимо миопатий?

Может повышаться при кардиологических проблемах и после перенесенных инфекций( грипп и другие ОРВИ)

Ирина Анатольевна, большое спасибо за ответы !

Принятый ответ

Растите здоровыми! Всего доброго!

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.