Главная
Вопросы
Консультация гинеколога
Вопрос №3207711

Что вас беспокоит?

Гипоплозия н.к.

Здравствуйте! На первом скрининге (12недель и 2 дня) поставили гипоплозию носовой кости, кровь хорошая-риски не высокие. Сказали прийти на 14 Нед бер. посмотрели носовую кость- опять гипоплозия. Рекомендован ли НИПТ. Мне 24 года

Нет
24 года
6 Мая 2025·Просмотров: 70·Анонимный пользователь

Принятый ответ

Здравствуйте. Если все риски хромосомной патологии рассчитаны как низкие, то скорее всего у ребёнка просто маленький носик, Если вы сильно переживаете и есть финансовая возможность, то можете для своего спокойствия сдать нипт

Здравствуйте, обычно носовая кость оценивается на первом скрининге, если по узи выявили гипоплазию, в таком случае, рекомендована консультация генетика и действительно либо проведение НИПТ , либо инвазивная диагностике

Здравствуйте! В подобной ситуации, если комплексные риски по скринингу низкие, то показаний к выполнению НИПТ нет. В подобной ситуации, то, что кость носа в принципе есть - это благоприятный признак, а то, что она чуть меньше, чем в среднем вероятнее всего является особенностью малыша.
Прикрепите, пожалуйста, результаты первого скрининга с расчетом рисков

Не знаю как прикрепил файл
Трисомия 21 - 1 из 1835

Принятый ответ

Подобный риск, действительно, считается низким, но при риске выше 1:2500 (то есть когда риск находится между 1:100 и 1:2500), риск можно расценить как пограничный и действительно может быть рекомендовано выполнение НИПТ -теста. Но прямых показаний к этому нет и делается по желанию и возможности.

Принятый ответ

Здравствуйте.
Дело в том, что гипоплазия носовой кости — не единственный маркер хромосомных аномалий, ровно как и она и вовсе далеко не всегда означает наличие этих самых аномалий.
Максимально достоверным из всех уже проведенных исследований считается именно программный расчет рисков. Риск ниже 1:100 (1:101, 1:500, 1:1000 и т. д.) считается НИЗКИМ.

Есть такая ситуация, которая официально называется «серой зоной»: это когда риск, рассчитанный машиной на скрининге , находится в числовом промежутке от 1:100 до 1:2500 (как в данном случае, насколько я поняла из ответа). То есть он якобы не «идеально» далек от границы с высоким риском. Но в то же время важно понимать, и это строго и четко прописано, что этот риск всё равно является НИЗКИМ. И вот в таком случае предлагается обычно НИПТ. Ибо он точнее, чем обычный скрининг (точность примерно 98%). Хотя повторюсь, это, скорее, для полного успокоения, нежели — «по показаниям», ведь риски по прежнему остаются именно низкими.

Принятый ответ

Здравствуйте. Если по результатам первого скрининга все риски были рассчитаны как низкие с показателем более 1:100 то повода для беспокойства у вас нет! В качестве дообследования можно пройти нипт, инвазивную диагностику нет показаний. Вероятнее всего у малыша просто маленький нос.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.