Что вас беспокоит?

Риски по первому скринингу

Здравствуйте! По первому скринингу поставили гипоплазию Носовой кости (размер 1,3мм) . Скрининг сдавала на 12,3 недели. Пришел результат по крови. трисомия 21 - 1:290, трисомия 18 - 1:10781, трисомия 13 - 1:142211, PAPP-A -1,37 Хгч повышен - 4,82 Преэламсия - 1 из 199 Подскажите, достаточно будет ли сдать НИПТ Т21? Или нужно сдавать расширенный из-за повышенного ХГЧ?

24 года
13 Мая 2025·Просмотров: 125·Анонимный пользователь

Здравствуйте.
Риск ХА плода средний, промежуточный. Показаний к проведению инвазивной диагностики нет. Можно обдумать НИПТ.
В принципе боимся в первую очередь пропустить синдром Дауна, поэтому можно рассмотреть только НИПТ21.

А риск преэламсия и повышенный хгч о чем говорит в данном случае?

Принятый ответ

С акушерскими рисками работают акушеры- гинекологи. И там есть определенный алгоритм действий при рисках выше, чем 1:100. С хромосомными рисками мы так не работаем, т.к. знаем, что эффективность пренатального скрининга составляет 80-90%. И даже низкий риск не исключает ХА. Поэтому при низких и средних рисках можно рекомендовать НИПТ. При рисках выше, чем 1:100 инвазивную диагностику.
в-ХГЧ и РАРР-А - это гормоны плаценты, которые наиболее чувствительны к трисомиям. Он может быть маркером хромосомных болезней, но так же на него и другие факторы могут повлиять. Достоверно по скринингу нельзя сказать, что именно.
Для нас главное не пропустить хромосомную патологию.

Принятый ответ

Здравствуйте, по результатам обследования определяется средний риск по тримомии 21 хромосомы, обычно в качестве до обследования достаточно проведение НИПТ, инвазивная диагностика не требуется. Возможно провести НИПТ только на трисомию 21 хромосомы

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.