Что вас беспокоит?
Здравствуйте. Ребёнок 5 лет слепнет и глохнет. Ищу помощи врача, который поможет расшифровывать результаты гететики.
У ребенка в 5 лет заметили снижение слуха, а через 6 месяцев резко упало зрение и очками не корректирует. Сегодня получили результаты генетики и очень прошу помочь врачей интерпретировать. Для нас Важно мнение каждого специалиста . Помогите пожалуйста
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Добрый день! Очень жаль,что ваш ребенок столкнулся с такой проблемой.
У вас достаточно интересный результат анализа, обнаружено 3 подозрительных мутации:
1. Мутация с.379 C\T в гене GSDME. Данная мутация может быть связано с заболеванием, которое называется аутосомно-доминантная глухота тип 5. Для этого заболевания характерна потеря слуха в возрасте 6-8 лет, что подходит под клиническую картину вашего ребенка. Такая мутация обычно возникает спонтанно, а не передается от родителей, в момент,когда только формируется эмбрион в утробе матери.
2. В гене FDXR обнаружено сразу две разных мутации: с.683G\T и с.682С\Т. Когда мутаций в одном гене 2, обычно одну из них ребенок получает от отца, вторую от матери. Такое состояние приводит к заболеванию под названиями "Слуховая нейропатия и оптическая атрофия".
Таким образом, согласно данным приложенного анализа, у вас может быть сочетанная патология. Для того,чтобы подтвердить/опровергнуть эти диагнозы, необходимо дообследование: все 3 мутации нужно проверить у трио (мама, папа, ребенок) методом Сэнгера.
Анализ называется "подтверждение мутации выявленной NGS по Сэнгеру у трио". В зависимости от результатов будет понятно, являются ли выявленные генетические последовательности патогенными для вашего ребенка.
Здравствуйте. Благодарю за ответ🙏🏻ещё один лист с анализами не прикрепился, сейчас его прикрепила…
На те мутации,которые в пункте 4 (носительство рецессивных заболеваний) не стоит обращать какое то внимание в данный момент. Каждый из нас является носителем 3-5 рецессивных патологий,которыми мы сами болеть не будем. Это имеет смысл только при планировании беременности,чтобы у партнёра не было мутаций в тех же самых генах.
Похожие вопросы по теме
- 25 Февраля 20201 ответ
- 1 Марта 20202 ответа
- 8 Мая 20202 ответа
- 12 Августа 20218 ответов