Рак у близкого родственника — вопрос №3241244

Здравствуйте.
Уточнение мутации гена BRCA1,2 имеет смысл, если у Вашей сестры имеется данная мутация. В противном случае это не несет никакого смысла. Это будет обследование, ради обследования.
Так как первопричина возникновения любого онкологического заболевания, по современным представлениям, это полиэтиологический фактор (множественный). Наследственность это один из факторов возможного заболевания, но не говорит о том, что непременно это сбудется.
Наиболее адекватно придерживаться регулярного профилактического осмотра, придерживаться здорового образа жизни.

Можете придерживаться следующего перечня обследований.
1. Ежегодно проходим общий анализ крови, общий анализ мочи, биохимия общая (общий билирубин, АЛТ, АСТ, глюкоза, холестерин, мочевина, креатинин). Кал на скрытую кровь.
2.Флюроография ежегодно или Рентген органов грудной клетки.
3. Мужчинам после 39 лет ежегодно сдаем анализ на PSA (онкомаркер предстательной железы), осмотр у врача-уролога.
Женщинам после 39 лет Маммография раз в 2 года. УЗИ молочных желез ежегодно.
Женщинам ежегодный осмотр у врача-гинеколога, проведение УЗИ органов малого таза и цитологию с шейки матки.
4. ФГДС раз в 5 лет.
5. Колоноскопия после 49 лет раз в 5 лет.
6. Ежегодно УЗИ органов брюшной полости.
Если имеются какие либо хронические заболевания, то требуется постоянное наблюдение у профильного врача-специалиста.

Для детей, достаточно также осмотр врача-педиатра, с прохождением плановых анализов крови, мочи. Дообследование по показаниям. По мере взросления, можно придерживаться перечня обследований, указанному чуть ранее.

Здравствуйте
Начну с Вашего второго вопроса.

Что касается онкоскрининга и онконастороженности - то как правило, рекомендуют:

Ежегодно:

1. Общий анализ крови и мочи

2. Биохимический анализ крови

3. УЗИ брюшной полости

4. УЗИ гинекологическое

5. Мазок с шейки матки на цитологию

6. УЗИ молочных желез, а с 40 лет - маммография
7. Раз в пять лет - ФГДС

8. После 50 лет - колоноскопия - раз в 5 лет

9. Флюорография ежегодно



Мужчинам вместо пунктов 4-6 - после 50 лет ТРУЗИ и кровь на ПСА ежегодно


Теперь по поводу конкретно тройного негативного РМЖ - да, при таком подтипе чаще встречаются носители мутации BRCA1,2 и другие мутации в системе генов репарации ДНК
Мутацию (анализ крови) достаточно определить однократно
Но даже сам факт ее выявления не особо влияет на тактику - с позиций молочных желез вполне достаточно ежегодного контроля как написал выше