Что вас беспокоит?

Риск развития тромбофилии

Добрый день. Сдавала анализы на риск развития тромбофилии. Выявлены мутации FGB: -455 G>A (Фибриноген beta-субъединица, коагуляционный фактор I), ITGA2:с.807 C>T, SERPINE1 (PAI-1): -675 5G>4G. Сейчас наступила беременность, нужно ли применение каких либо препаратов, кроме витаминов?

СПКЯ
34 года
17 Мая 2025·Просмотров: 74·8i01et@gmail.com, Вологда

Здравствуйте. Подскажите, были ли у вас или ваших родственников эпизоды тромбозов в анамнезе? Инсульты или инфаркты в относительно молодом возрасте у ваших родственников?
В связи с чем проводилось это исследование?
Полный скрининг на гематологические формы тромбофилии включает в себя определение Скрининг на тромбофилию: антитромбина III, протеинов C и S, гомоцистеина.
Выявленные полиморфизмы в генах, которые участвуют в процессах, связанных с формированием тромба, находятся в гетерозиготном состоянии, т.е. ген выполняет большую часть необходимой функции нормально. Но при повышенных нагрузках активность этих генов может снижаться. Поэтому во время беременности, имея такие полиморфизмы, потребуется более тщательный мониторинг коагулограммы.
Прием фолиевой кислоты показан на протяжении беременности, т к. Есть мутации в генах, участвующих в обмене фолиевой кислоты.

Екатерина Александровна, тромбозов и инфарктов не было. На данном этапе сдать коагулограмму, д-диммер и то, что вы выше написали?

Принятый ответ

Отсутствие тромбозов у вас и ваших родственников - это очень хороший признак.
Контроль д-димера не показан для мониторинга, т.к. у беременных он также повышается и не ясны нормы для этого состояния, поэтому этот показатель не даёт клинической значимости,а больше вводит в заблуждение.

Принятый ответ

Здравствуйте. По приложенным анализам данных в пользу генетической тромбофилии нет, так как гены F2 и F5 не мутированы. Остальные полиморфизмы не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов, специального лечения не требуют.
Риск тромбозов во время беременности рассчитывают индивидуально по шкале RCOG:
- наличие тромбофилии
- тромбозы в анамнезе
- тромбозы у близких родственников в возрасте до 50 лет
- наличие тяжёлых хронических заболеваний
- лишний вес ( индекс массы тела 30 и больше)
- курение
- двойня
- ЭКО
- 3 и больше родов в анамнезе
- выраженное варикозное расширение вен
- возраст 35 лет и старше
- преэклампсия во время текущей беременности
- тяжёлый токсикоз
- текущая системная инфекция, операция во время беременности

Если находят 3 и больше баллов риска тромбозов, то рассматривают возможность назначения низкомолекулярных гепаринов.

Приём фолиевой кислоты показан в первый триместр беременности в профилактических дозах 400 - 800 мкг в сутки.

Принятый ответ

Здравствуйте
Из генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). G|G - нормальный аллель.
Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей,  не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов.
При их обнаружении тактика ведения беременности не меняется.

Принятый ответ

Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции.
А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин).

У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет.

Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.