Главная
Вопросы
Консультация гастроэнтеролога
Вопрос №3257169

Что вас беспокоит?

Синдром Жильбера

Здравствуйте ребёнку 15 лет мальчик, я уже недавно сюда писал у нас был повышен билирубин, врачи здесь посоветовали сдать на Жильбера и вот результат 7 ТА/8 ТА что это значит, так как это генетическое заболевание то есть я и жена тоже этим больны, все остальные анализы у него в норме и вот и вст и щф и ггт и узи, расшифруйте поподробнее и чего нам ждать.

Нет
15 лет
20 Мая 2025·Просмотров: 2306·Владислав, Ижевск

Принятый ответ

Владислав, здравствуйте! 7ТА/8ТА означает гетерозиготное наследование синдрома Жильбера, то есть мутация имеется в одной хромосоме из пары (наследование происходить от одного из родителей -отца или матери), таким образом не обязательно, что родители тоже должны иметь данный синдром, достаточно носительство гена (бессимптомное). В таких случаях чаще синдром никак себя не проявляет, а повышение билирубина встречается как случайная находка, не требующая медикаментозной коррекции. На качество и продолжительность жизни это не влияет, не переживайте!

Дарья Андреевна, спасибо вам за ответ, а с каким результатом стоило бы переживать тогда 6/7 или 7/7 мне просто интересно, ответьте пожалуйста

7/7, что говорило бы о гомозиготном наследовании (хромосома от отца и от матери), это сопровождается повышением билирубина в несколько раз и клиникой (тошнота, дискомфорт в правом подереберье, желтушность склер и кожных покровов), что влияет на качество жизни пациента.

Дарья Андреевна, вам огромное спасибо за ответ,всего вам хорошего.

Благодарю! Крепкого здоровья Вашей семье!)

Дарья Андреевна, я прикрепил файл с генотипом, и оказывается в заключении написано что выявлена мутация в гомозиготном состоянии, может они ошиблись, так как вы писали что гомозиготное состояние это когда 7/7 а у нас же 7/8

Принятый ответ

Владислав, здравствуйте!
Вариант 7 ТА/8 ТА означает, что у ребёнка есть один нормальный ген (8 ТА) и один мутированный (7 ТА). Синдром Жильбера подтверждён и это может приводить к незначительному повышению билирубина, при провоцирующих факторах, таких как голодание, сильные физическип нагрузки, приём некоторых препаратов, обострение хронических заболеваний или острые заболевания. Но не всегда повышение билирубина требует лечения, только при жалобах.
Скорее всего, у папы или мамы тоже 7ТА/8ТА либо 7ТА/7ТА либо кто-то из родителей носитель.

Наталия Юрьевна, спасибо за ответ

Принятый ответ

Владислав, добрый день.
По результату обследования ребенка синдром Жильбера подтвержден в гетерозиготной (легкой) форме.
Это не значит, что родители также имеют этот синдром, либо мама, либо папа могут быть носителем "поломанного" гена, но сам синдром Жильбера может у родителей не быть.
Основные рекомендации при выявлении синдрома Жильбера у ребенка:
Обычно при синдроме Жильбера рекомендуется полноценное питание, ограничить жирные сорта мяса и консервированные продукты. Некоторые препараты могут провоцировать увеличение билирубина - например, парацетамол, анаболические стероиды, нестероидные противовоспалительные препараты (например ибупрофен), гормоны. Также к мерам профилактики гипербилирубинемии относят ограничение инсоляции - то есть не загорать. Факторы, такие как голодание или большие промежутки между приемами пищи, обезвоживание, физические нагрузки, стрессовые ситуации также могут провоцировать рост уровня билирубина.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.