Мутация в гене Jak2 V617F — вопрос №3307682

Question

Мутация в гене Jak2 V617F — вопрос №3307682

Наталья

42 просмотра

8 июня 2025

Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, маме 72 года, куча хронических заболеваний! Были у гематолога на фоне повышенного гемоглабина-179; также повышены тромбоциты 428; эритроциты-6,98! Сдали анализ на мутацию Jak2 V617F , результат 52 %. Скажите, пожалуйста, о чем это говорит? Рак крови??? Сильно страшный диагноз? Просто на повторном приеме не были, ожидание - негодование!!!

Возраст: 72

Вопрос закрыт

гематолог

крови

800.00 р.

На сервисе СпросиВрача доступна консультация гематолога по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация гематолога

2 ответа врачей

Пожаловаться

Ивашина Ольга Игоревна, 8 июня

Гематолог

Здравствуйте, Наталья. Выявление Jak-2 мутации говорит о наличии хронического миелопролиферативного заболевания. Это хроническое относительно доброкачественное заболевание крови, при котором повышены тромбоциты, гемоглобин, и часто и лейкоциты тоже.

Сейчас жизни и здоровью угрозы нет, но осмотр гематолога для дальнейшей тактики обязателен. К приёму врача рекомендуется сделать свежий общий анализ крови, УЗИ органов брюшной полости и почек, общую биохимию с С-реактивным белком, ЛДГ и мочевой кислотой, рентген органов грудной клетки.
Заболевание не излечить, но оно контролируется и лечится. Чаще всего назначают препараты: гидроксикарбамид , интерфероны, руксолитиниб.

Пожаловаться

Наталья, 9 июня

Клиент

Ольга Игоревна, правильно, ли я поняла, что нужно контролировать, чтобы не переросло в злокачественную опухоль??? Маме делали кровопускание 3 раза, гемоглобин снизили до 135, но она переболела гриппом очень сильно 2 недели на антибиотиках сильных, может ли это как то сильно усогубить её болезнь??? И подскажите, пожалуйста, для чего назначают трепанобиопсию???

Пожаловаться

Ивашина Ольга Игоревна, 9 июня

Гематолог

Да, все правильно. При соблюдении всех рекомендаций врача и регулярном наблюдении прогноз хороший, продолжительность жизни почти равна среднестатистический.

Трепанбиопсию подвздошной кости и гистологическое исследование костного мозга проводят для уточнения типа миелопролиферативного заболевания (истинная полицитемия, эссенциальная тромбоцитемия или миелофиброз) ,
это исследование может повлиять на тактику лечения.

Пожаловаться

Наталья, 9 июня

Клиент

Ольга Игоревна, скажите, пожалуйста, а может быть такое, что мама сдаст трепанобиопсия и этот анализ может показать, что опухоль злокачественная, а не доброкачественная?

Пожаловаться

Ивашина Ольга Игоревна, 9 июня

Гематолог

Нет, вряд ли. Проявление злокачественных заболеваний крови видны по общему анализу.
Трепанбиопсия в таких случаях нужна для подтверждения диагноза и выбора правильной тактики лечения.

Пожаловаться

Наталья, 9 июня

Клиент

Ольга Игоревна, подскажите, пожалуйста, может есть смысл пересдать анализ на мутацию JAK2 V617F в другой клинике для сравнения показателей??? И правильно, ли я понимаю, чем больше процент вот у мамы 52%, значит болезнь прогрессирует??? И нам нужно будет всегда контролировать этот анализ? Он более достоверный? И с какой периодичностью лучше сдавать анализ на JAK2 V617F, чтобы не пропустить активное развитие этой болезни???

Пожаловаться

Ивашина Ольга Игоревна, 9 июня

Гематолог

Повторять в другой клинике не обязательно, этот анализ очень специчичен, не даёт ложные результаты. Лечение назначается независимо от процентного количества мутации. Для диагностики достаточно и просто положительного анализа.

Количественный контроль этой мутации нужен только при назначении препарата руксолитиниб. Но обычно лечение назначают с гидроксикарбамида (гидреа).

Пожаловаться

Наталья, 9 июня

Клиент

Ольга Игоревна, а какие показатели тогда контроливать, чтобы не допустить переход на злокачественное заболевание крови?

Пожаловаться

Ивашина Ольга Игоревна, 9 июня

Гематолог

Нужно периодически, раз в 2-3 месяца, сдавать общий анализ крови, раз в 6 месяцев контроль общей биохимии с мочевой кислотой, ЛДГ, раз в 6-12 месяцев УЗИ органов брюшной полости с оценкой размеров селезенки.

Пожаловаться

Наталья, вчера, 12:59

Клиент

Ольга Игоревна, подскажите, пожалуйста, были сегодня на приеме с мамой у гематолога, но рекомендаций по питанию не дали!??? Может вы что то посоветуете? Можно ли ей сок гранатовый, мясо, т.е. продукты повышающие железо или нет? Диагноз врач поставил: Полицитемия истинная истиная полицитемия. Высокий риск!Назначили гидроксиркарбамид 500мг; кардиомагнил. Трепанобиопсию почему то не стали делать???

Пожаловаться

Степашкина Анастасия Сергеевна, 8 июня

Гематолог, Терапевт

Здравствуйте!
Выявленная мутация и уровень гемоглобина подразумевают миелопролиферативное заболевание. Оно считается условно доброкачественной опухолью крови.
С заболеванием живут в хорошем качестве жизни, если болезнь держать под контролем.
Существует несколько опций терапии.

Для пациентов существуют пациентские организации по ХМПЗ, лекции, брошюры - они все есть в интернете, можно найти без труда. Консультанты и врачи доступным языком отвечают на вопросы и рассказывают про нюансы болезни.

Пожаловаться

Наталья, 9 июня

Клиент

Анастасия Сергеевна, скажите, пожалуйста, сколько примерно лет люди живут с таким заболеванием, если соблюдать все рекомендации???

Пожаловаться

Степашкина Анастасия Сергеевна, 9 июня

Гематолог, Терапевт

Пациент может жить столько же сколько и здоровый человек, если болезнь не имеет агрессивных проявлений.

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Д-димер 2326

1 ответ

27 апреля 2022

Анна

Вопрос закрыт

Повышено значение лимфоцитов и снижены гранулоциты у ребенка

1 ответ

5 июля 2023

Ксения

Вопрос закрыт

Общий анализ крови

1 ответ

30 октября 2024

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Высокие тромбоциты

1 ответ

18 ноября 2024

Анна, Оренбург

Вопрос закрыт

Кровь в моче у метиса чихуахуа

3 ответа

29 ноября 2024

Елена

Вопрос закрыт

Кровянистые выделения в 3м триместре

5 ответов

18 января

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Ивашина Ольга Игоревна, вчера, 14:43 · Accepted Answer · 2025-06-10T14:43:22+03:00

Никакой специальной диеты не требуется. Можно все, просто здоровое полноценное питание.
Для оценки запасов железа рекомендуется дообследование: ферритин, железо, трансферрин, ОЖСС, % насыщения трансферрина железом.
При уровне ферритина менее 40 и % НТЖ менее 20 обсудить с врачом назначение препаратов железа.

По поводу трепанбиопсии лучше уточнить у вашего гематолога, я обычно рекомендую пациентам её сделать.