Что вас беспокоит?
Полиморфизм генов фолатного цикла
Здравствуйте! В исследовании на полиморфизмы генов фолатного цикла у ребёнка выявлены некоторые варианты (приложила файл). Прошу объяснить простым языком, что это означает, на что обратить внимание и самое главное, можно ли делать прививки ребёнку? Не приведет ли это к развитию аутизма или другим поражениям ЦНС. Понимаю, что связь не доказана, однако ознакомлена с исследованиями на эту тему, поэтому хочу услышать мнение врача.
Принятый ответ
Здравствуйте.
Если отвечать кратко, то нет, нет никакой причинно- следственной связи.
Когда мы говорим об анализе полиморфизмов генов фолатного цикла, который довольно распространен в частных лабораториях, то смысла абсолютно никакого в нем нет, как и показаний к сдаче данного анализа. На самом деле данные полиморфизмы довольно часто встречаются у каждого человека, что уже говорит о том, что не все так плохо. Есть мутации(редкие серьёзные нарушения в генах), которые требуют внимания. По поводу полиморфизмов это не мутации. Они лишь говорят о предрасположенности к тому или иному состоянию, повышают риск его возникновения, но необязательно их наличие приведёт к патологии. Патология может быть и при отсутствии полиморфизма.
По поводу того, что гены фолатного цикла вызывают аутизм - это абсолютный миф. Они не являются причиной аутизма. Так же не поддаются коррекции с помощью витаминов.
По поводу того, что вакцинация вызывает аутизм это ещё один миф, такой же как и про то, что ртуть в вакцинах вызывает аутизм.
Решение в любом случае за Вами. Все, что вы перечислили к данному анализу не имеет никакого отношения.
Здравствуйте! А что означают выявленные полиморфизмы? На что нужно обратить внимание? Расшифруйте, пожалуйста, результат.
Теория заключается в том, что высокие концентрации активной формы фолиевой кислоты необходимы для превращения гомоцистеина в метионин. Кофакторами ферментов метаболических путей метионина выступают витамины, самыми важными из которых являются фолиевая кислота, пиридоксин
( витамин В6), цианокобаламин ( витамин В 12) и рибофлавин
( витамин В1). Фолатный цикл является сложным каскадным процессом, в котором задействовано много разных ферментов. Основными генами, продукты которых контролируют превращение фолиевой кислоты в метаболически активные формы и регулируют обмен гомоцистеина, являются MTHFR
( метилентетрагидрофолатредуктаза), MTRR
( метионинсинтетазредуктаза), MTR ( метионинредуктаза). Снижение активности этих ферментов может являться одной из причин накопления гомоцистеина в организме и связанными с этим последствиями.
Но как уже было сказано выше данный анализ не доказал своей эффективности и делать какие либо назначения основываясь на этих данных не имеет смысла.
Я прошу расшифровать конкретно наш результат, теорию я уже прочитала в интернете.
MTHFR 677C>T: генотип C/C (норма C/C) — вариант в норме.
MTHFR 1298A>C: генотип A/C (норма A/A) — гетерозиготный вариант, может влиять на функцию фермента.
- MTR 2756A>G: генотип A/A (норма A/A) — без отклонений.
- MTRR 66A>G: генотип G/G (норма A/A) — гомозиготный вариант, может снижать активность фермента.
MTHFR и MTRR — ключевые ферменты в метаболизме фолатов, их варианты могут увеличивать риск повышенного уровня гомоцистеина и связанных с этим заболеваний.
В моем вопросе написано: ПРОШУ ОБЪЯСНИТЬ ПРОСТЫМИ СЛОВАМИ, ЧТО ЭТО ЗНАЧИТ И НА ЧТО ОБРАТИТЬ ВНИМАНИЕ!!!!!!!!!!! ПРОСТЫМИ СЛОВАМИ!!!!!!!!!! Оперировать медицинскими терминами не надо, я для того и оплачиваю здесь консультацию, чтобы получить понятный ответ!
Спасибо за ваш отзыв. Нет, я руководствуюсь только медицинскими источниками и литературой.
Что конкретно Вам не понятно?
В ответе выше я уже указала, что мне не понятно! Но если вам надо разжевать- что такое гомозиготный вариант? К чему приводит снижение активности фермента? На что обратить внимание? Что скорректировать в образе жизни, питании и т.д.? Что такое гетерозиготный вариант? Каким образом влияет на функцию фермента? Опять же на что обратить внимание? Какие сопутствующие исследования необходимо выполнить? Фактором риска каких заболеваний это является? ПРОСТЫМИ СЛОВАМИ!!!!
Можно конечно попробовать объяснить через аналогии.
Вот есть ген- есть инструкция по сборке определенного белка. Белок- фермент. Эта инструкция хранится на двух носителях, флешках.
Допустим на одной флешке файл оказался " поврежден", изменён, на другой флешке файл цел. Гетерозигота. И белок собирается и работает, но уже не совсем правильно, не совсем так как надо, уже не так хорошо. Или допустим на двух флешках файлы оказались изменены, " повреждены". Гомозигота. И из- за этого сборка белка происходит плохо. Соответственно фермент работает ещё хуже или не работает вообще.
Так понятно пока или нет? Или это сложно для вашего понимания и надо другую аналогию придумать?
Конечно понятно, что на все вопросы вы так и не ответили. А повторять их бесконечно не имеет смысла. Мне была нужна консультация врача по установлению причинно-следственных связей относительно результата анализа, а не лекция по естественным наукам.
Нужны ли какие особые изменения образа жизни- нет, не нужны.
Коррекция питания- нет, не нужно.
Нужны ли какие то особые рекомендации- нет, не нужны.
Влияет ли это на прививки- нет, не влияет.
Приведёт ли это к развитию аутизма- нет, не приведёт.
Фактором риска каких заболеваний является- никаких.
Какие сопутствующие исследования нужно выполнить- никакие.
Я понимаю, что хочется поставить под сомнение мои слова. Но это действительно так. И я прекрасно понимаю, что выглядит это все как ликбез, но объяснить и расшифровать все это не используя ни одного термина очень сложно на самом деле. Там все объяснение, кроется именно в обмене фолатов- фолиевой кислоты, метионина, гомоцистеина, биохимической цепочке и что есть определенный метаболический дефект из- за которого происходит нарушение этой цепи, нарушение обмена. И связать с этим метаболическим дефектом можно любое состояние, хоть инсульт, хоть инфаркт, хоть аутизм, хоть осложнения беременности- плацентарную недостаточность, патологию плода, с чем хотите вообщем то. Какие вы исследования читали, Яско что ли? Встречаются данные полиморфизмы у многих( если не у всех фактически). Очень удобный коммерческий тест, кроме беспокойства родителей он ничего не несёт. В питании то, что должна быть зелень, продукты содержащие фолиевую кислоту, то, что беременные должны принимать фолиевую кислоту, ну это и без теста сказать можно.
Услышьте меня пожалуйста, потому что я уже не знаю с какой стороны к Вам подойти.
Похожие вопросы по теме
- 13 Ноября 202219 ответов
- 13 Ноября 20248 ответов
- 7 Февраля 202537 ответов
- 19 Февраля 202512 ответов