Главная
Вопросы
Консультация акушера
Вопрос №3414162

Что вас беспокоит?

Первый скрининг беременности

Здравствуйте уважаемые доктора. У меня к вам такой вопрос. Жена сделала первый скрининг беременности 12 недель 2 для. По заключению аплазия носовой кости. Все остальное в норме соответствует сроку беременности. Очень сильно переживаем. Узист толком ничего не объяснил. Сказал может генетика. Подскажите пожалуйста,что это,какие вообще прогнозы. Ч так понял он сказал что носовая кость есть,а самого носа как бы нет.

34 года
9 Июля 2025·Просмотров: 575·Виктор, Воронеж

Принятый ответ

Здравствуйте, Виктор.
Есть ли возможность приложить результат скрининга? Был ли биохимический скрининг в пюдополнение к узи?
В контексте определения риска хромосомных аномалий нас «интересует» именно носовая кость в первую очередь. Если с ней все в порядке, это уже прогностически благоприятный признак. Но хотелось бы видеть протокол и понимать, что по комбинированному скринингу.

Я прикрепил, взгляните пожалуйста.

Ознакомилась.
В такой ситуации обычно два варианта развития событий: или дождаться биохимического скрининга с расчетом рисков хромосомных аномалий и ориентироваться на него, или сразу же прибегнуть к более точному анализу — НИПТу. Слышали что-нибудь про него ранее?

Да уже слышали. А вообще такое встречалось у вас а практике

Чаще, чем можно было бы подумать, на самом деле. Очень часто на скринингах фиксируется гипоплазия или аплазия костей носа, а в итоге по дообследованию - здоровый малыш. Хромосомная аномалия статистически подтверждается примерно в 28% случаях реально высокого риска (то есть когда не только аплазия/гипоплазия носика, но и высокий риск, рассчитанный по биохимическому итоговому скринингу). 28% случаев подтверждается синдром, в 72% - нет, оказывается абсолютно здоровый малыш.

Принятый ответ

Здравствуйте. С учётом предоставленной информации одного заключения узи мало. Необходимо оценить биохимический скрининг. Это расчёт рисков развития хромосомной патологии ( кровь из Вены )
А самым достоверным методом будет амниоцентез

Принятый ответ

Здравствуйте.
Если носовая кость по результату УЗИ вовсе не визуализируется - это может быть одним из признаков хромосомной патологии , обычно все-таки мы ожидаем комбинированный скрининг, то есть это и результат узи и результат биохимического скрининга, если по нему высокие риски , тогда проводится консультация генетика и предлагается инвазивная диагностика («прокол» с целью получения генетического материала плода), но также существует метод неинвазивной диагностики - НИПТ.

Принятый ответ

Здравствуйте, отсутсвие (аплазия) или гипоплазия носовой кости на первом скрининге является маркером хромосомных аномалий. Но это вовсе не означает, что они есть, это лишь узи-признак.
В таких случаях рекомендуется дождаться расчёта рисков по скринингу, если высокий более чем 1:100 ( то есть 1:90, 1:50 и т. д), то рекомендуется в таких случаях проконсультироваться генетиком.
Также можно выполнить НИПТ, это неинвазивный метод диагностики хромосомных синдромов по крови, он более достоверен, чем скрининг

Это анализ крови который брали перед УЗИ?

Да, сейчас по нему рассчитают индивидуальные риски хромосомных синдромов.
НИПТ сдается отдельно, это платный анализ.

А через сколько можно повторить скрининг

Узи вы имеете ввиду? Обычно далее рекомендуется в 19-21 неделю.
Но для получения второго мнения по поводу визуализации носовой кости можно выполнить в ближайшее время это не принципиально.
НИПТ можно сдать после расчёта рисков, если вдруг будут высокие.
Если придут индивидуальные риски низкие, то не стоит переживать

Да,УЗИ. То есть если биохимический анализ прийдёт нормальный,не стоит сильно переживать?

Да, конечно, так как индивидуальные риски оценивают всё в совокупности показатели узи, биохимии, возраст, анамнез

Нам сказали,что если из лаборатории не перезвонят через 2-3 дня,то значит анализ в норме.

Но наверное все таки стоит нипт сдать,как вы считаете

Я прикрепил результат, взгляните пожалуйста

Результаты должны быть в электронном виде у лечащего врача женской консультации, обычно их быстрее присылают, чем бумажные бланки.
ТВП норма, ГЭФ в сердце малыша нет, то есть из маркеров только отсутствие носовой кости по узи.
Но опять таки узи метод субъективный.
Думаю нужно дождаться расчёта рисков, и если, вдруг, высокие сделать НИПТ. Если низкие, то не нужно

Принятый ответ

Здравствуйте

В данной ситуации необходимо оценивать результаты узи совместно с биохимическим скринингом ( где выявлены риски развития хромосомных аномалий)

Нам важно наличие носовой кости и её длина , это важный показатель хромосомных отклонений . А сам носик смогут чуть позже рассмотреть на узи , когда малыш подрастет .

Подкрепите пожалуйста все имеющиеся результаты

Прикрепил, взгляните пожалуйста

Посмотрела

Носовая косточка отсутствует , это действительно маркер хромосомных аномалий
Необходимо дождаться результатов скрининга по крови

Так же стоит сдать НИПТ , это более чувствительный анализ на хромосомные аномалии

Добрый день.
В таких случаях, конечно, в первую очередь рекомендуют дождаться итоговые комбинированные риски после подсчёта программой. Далее уже рекомендуют консультацию генетика.

Как минимум, НИПТ желательно выполнить в дополнение

Комбинированный это по крови анализ который?

Да, биохимия крови + УЗИ

А сколько по времени примерно делается биохимический анализ крови

Обычно, в течение 2х недель приходит ответ от лаборатории

Здравствуйте!
Отсутствие визуализации носовой кости у плода на УЗИ действительно может быть одним из маркеров хромосомных аномалий. Однако важно понимать, что этот признак оценивается только в комплексе :
Комбинированный скрининг 1 триместра включает УЗИ-маркеры и биохимический анализ крови (РАРР-А, β-ХГЧ)

Если риски по скринингу высокие, то нужна консультация генетика, инвазивная диагностика (амниоцентез или кордоцентез) или НИПТ (неинвазивный тест но он лишь оценивает риск, а не ставит окончательный диагноз).

Изолированное отсутствие носовой кости не означает 100% патологию — решение всегда принимается на основе всех данных скрининга 🙏

А сколько по времени примерно делается биохимический анализ крови?

Обычно 2 дня

Я прикрепил результат, взгляните пожалуйста

Посмотрела. УЗИ это операторозависимый метод исследования! Поэтому нужно дождаться биохимический скрининг. Все будет хорошо 🙏

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.