Что вас беспокоит?

Гипоплазия носовых костей

Первый скрининг был 07.04, где с плодом все хорошо, все параметры соответствуют норме (толщина ВП-1,0 мм), оценка дополнительных Уз-маркеров хромосомных аномалий: носовая кость: визуализируется) нос-норма. Далее 15.07 сдала кровь на комбинированный расчет риска хромосомной Каталонии и акушерских осложнений 1-го триместра. Тоже все хорошо, абсолютно все риски 1:... Далее второй скрининг, в котором особенность строения не обнаружено (наличие эхо-маркеров ХА не выявлено). По своей инициативе записалась на УЗИ плода, где обнаружена ГИПОПЛАЗИЯ НОСОВЫХ КОСТЕЙ. Нарушений ППК не выявлено и по остальным всем параметрам все хорошо. Отправили в диагностический центр на УЗИ, там подтвердили. Дали направление к врачу-генетику. Очень переживаю, но при этом знаю, что ни у меня ни у мужа нету патологий или чего-либо врожденного. Это особенность малыша ? Или может выявится синдром дауна (что очень меня пугает)?

Гастрит
24 года
16 Июля 2025·Просмотров: 377·Екатерина, Пушкин

Здравствуйте.
Конечно , ситуация не может не пугать . В такой ситуации можно сдать НИПТ , чтобы убрать все сомнения . Это не инвазивный пренатальный тест , где по внеклеточной ДНК производится рассчет риска , точность до 99 процентов. Можно проводить на любом сроке, вплоть до родов .
По узи длина шейки матки 27 мм. Проводили ли вы переконтроль?

Здравствуйте. Конечно контроль делала. 27 мм было в 20 недель, я быстро восстановила до 31.5
Вчера 26 Нед 4 дня - 30 мм
Сказали будут делать, ИПТ, расскажите пожалуйста подробней и простыми словами, сама конечно читаю изучаю, от не полноценного незнания - каша в голове.

В таком случае длина шейки матки в норме

НИПТ - кровь из вены . В вашей крови , во время беременности, плавает и ДНК плода. Ее улавливают и проводят исследование на хромосомные патологии. Это синдромы Дауна, Эдвардса, Патау
Достаточно точный анализ . Сдайте его и все сомнения уйдут

А ИПТ менее достоверный?

Принятый ответ

Инвазивная диагностика имеете ввиду? Инвазивная диагностика - это уже 100 % точность исследования. Но , порой беременные волнуются о проведении инвазивной диагностики и сначала дополнительно сдают кровь из вены (НИПТ) . Просто НИПТ платный . Если уже по НИПТ изменения , идут на инвазивную диагностику. Инвазивная диагностика проводится под местным обезболиванием и под контролем узи

Принятый ответ

Здравствуйте. Вообще на втором скрининге кость носа уже не оценивают, если по первому скринингу все риски низкие и нет никаких хромосомных патологий, то ребёнок растёт здоровым, можно рекомендовать пройти УЗИ в другом месте Или если есть финансовая возможность то сдать нипт

Здравствуйте. С учётом предоставленной информации ориентироваться необходимо на первый скрининг. На втором скрининге носовая кость не имеет значение , как маркер хромосомнрй патологии. Если вы переживаете , то есть смысл выполнит НИПТ

Принятый ответ

Добрый день!
На втором скрининговом УЗИ уже не рассматриваем уменьшение носовой косточки в качестве маркера хромосомной аномалии. ИМЕЕТ значение именно данные УЗИ 1 скрининга.
Вполне может быть,что это особенность малыша. Но, если есть возможность, сходите на повторное УЗИ или выполните НИПТ

Принятый ответ

Здравствуйте. На таком сроке носовую кость уже не смотрят. Носовую кость принято оценивать только на первом скрининге.
Очень маловероятно наличие хромосомных патологий, вероятнее всего нос маленький у ребенка сам по себе.
Учитывая что по первому скринингу никаких отклонений у малыша не выявлено, повода переживать нет, это самый точный метод диагностики.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.