Что вас беспокоит?
Плохой первый скрининг
Мне полных 32 года. Результаты первого скрининга: Срок 12.5 По узи: Чсс 147 Ктр 64 Бпд 20 Голова 80 Живот 69 Бедренная кость 7.9 Твп 3.27 НК 1.47 Пульсационный индекс в венозном протоке 1.23 По анатомии везде стоит «осмотрено», сосудистые сплетения уменьшены, боковые желудочки расширены. Позвоночник под вопросом спина бифида Spina bifida Шейка матки 47 Когда сдавала узи, врач сказала что не может нормально посмотреть, потому что сильный тонус, ребенок закрылся, отправляла меня гулять но не помогло. Я уже не могла расслабиться а выпить ношпу я не догадалась. Кровь Papp-a 4.79/0.127 мом Бета хгч 1.070/0.252 мом Почему то в результатах написано, что кость не визуализируется, хотя в узи кость есть 1.47 Результат: Базовые риски: Трисомия 21 1:455 Трисомия 18 1:1111 Трисомия 13 1:3486 Индивидуальные риски Трисомия 1:47 Трисомия 18 >1:4 Трисомия 13 1:8 Преэклампсия 1:2328 Задержка развития плода 1:46 Самопроизвольные роды 1:2339 В анамнезе одна биохимическая беременность, одна замершая на 6 неделе. Сдавала генетику крови, есть изменения в генах MTRR (в гомозиготной форме), MTR, FGB, F13A1, ITGB3, - в гетерозиготной форме. Сдавали с мужем кариотипы - 46хх и 46ху все в норме. Сдала нипт сегодня же, ожидание, естественно очень тягучее. Консультация генетика 22го июля. Почему такая разница между базовыми и скорректированными рисками? Как подготовиться к следующей беременности, чтобы снова не попасть в эту генетическую ловушку?( Переживаю.
Здравствуйте, риски очень высокие по всем хромосомным патологиям, при таких рисках рекомендуют обычно проведение инвазивной диагностики и далее по результатам определяется дальнейшая тактика, в случае подтверждения проводится прерывание беременности. Чаще всего хромомомные патологии носят случайный характер и повлиять на вероятность их возникновения никак нельзя, но в большинстве случае они не повторяются.
Принятый ответ
Здравствуйте! По результатам 1 скрининга есть маркеры хромосомных патологий ( расширение ТВП, гипоплазия НК) и подозрение на порок развития ( spina bifida). В анализах тоже есть изменения - оба гормона снижены. По совокупности признаков Вы попали в группу высокого риска по хромосомным патологиям. Обычно в такой ситуации рекомендуют инвазивную диагностику для подтверждения/ опровержения результатов скрининга. Это важно для понимания нынешней ситуации и для прогноза следующих беременностей ( необходимы ли Вам с мужем дополнительные анализы)
Ирина, спасибо за ответ, подскажите, пожалуйста, почему такая разница между базовыми и скорректированными рисками?
Похожие вопросы по теме
- 22 Июня 20218 ответов
- 7 Декабря 202318 ответов
- 1 Сентября 20247 ответов
- 19 Ноября 20255 ответов