Главная
Вопросы
Консультация врача-генетика
Вопрос №3483839

Что вас беспокоит?

Нужно посмотреть анализы на нейрофиброматоз

Здравствуйте. У ребенка 1.4 врачи начали подозревать нейрофиброматоз из за множественных кофейных пятен по телу. Раньше не замечала, но в последнее время как будто появились новые мелкие как веснушки. Пошла на консультацию к генетику, та предложила сдать анализ. Сдали анализ панель «туберозовый склероз и нейрофиброматоз». Пришли ответы, но врач консультирует только при встрече, а поехать в ближайшее время к ней у меня нет возможности. Сейчас прикреплю анализы, врачи-генетики, дайте пожалуйста ответ выявилась болезнь или нет

У ребенка нет. У матери стоматит
24 года
30 Июля 2025·Просмотров: 517·Дина

Здравствуйте!
По результатам исследования, проведённого в лаборатории Геномед, выявлен патогенный вариант в гене NF1 — c.496_497delGT, который приводит к сдвигу рамки считывания.
Данный вариант является причиной нейрофиброматоза 1 типа ( OMIM #162200)— наследственного заболевания, характеризующегося появлением пигментных пятен на коже по типу «кофе с молоком», веснушками чаще всего в подмышечной и паховых областях и другими клиническими проявлениями.

Ольга Сергеевна, подскажите пожалуйста, а в нашем случае этот вариант опасен? Чем он может быть чреват помимо кофейных пятен?

У всех проявления разные, у кого-то только пятна, а у кого-то могут появиться нейрофибромки.
Обязательно в данном случае - регулярное обследование и осмотр врачей. (офтальмолог, дерматолог, невролог и генетик).
Офтальмолог смотрит глазное дно ( для выявлений узелков Лиша - доброкачественные пигментные образования радужки, часто, но не всегда бывают)
Дерматолог смотрит за появлением новых пятен и образований.
Невролог так же осматривает и назначает МРТ головного мозга.

Ольга Сергеевна, значит были случаи просто пятен без других проявлений? В интернете просто такие ужасы описаны, деформация костей, зрения и прочее… очень страшно.

Конечно, у всех протекает по разному, у кого-то проявления менее значительные, у кого-то более.

Принятый ответ

Но вариант со сдвигом рамки считывания, настоятельно рекомендую наблюдаться пока маленький раз в пол года у специалистов, затем раз в год для исключения новых проявлений.
Ни у кого в семье больше пятен по типу « кофе с молоком» нет?

Ольга Сергеевна, у мужа были просто пара пятен мелких по телу. И немного выпирало ребро. Но про болезнь в его семью речи никогда не было, все были в целом здоровы. Что касаемо меня, про свою родословную я ничего не знаю, так как связь с биологическими родными никогда не поддерживала (

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.