Главная
Вопросы
Консультация невролога
Вопрос №2625672

Что вас беспокоит?

Узлы Лиша?

Д.д. всю жизнь сколько себя помню, есть « родинки» на радужке газа. Всегда офтальмологи говорили, ничего страшного, просто невусы как на теле. С каждым годом их становится чуть больше. Сегодня офтальмолог после осмотра сказала, что это узлы Лиша и говорит о том, что у меня нейрофиброматоз. Скажите, можно ли с чем то спутать узлы Лиша ? Или они ни с чем не схожи? Можно ли как- то уточнить этот диагноз? Кроме того , на Узи в печени обнаружены 4 гемнгиомы? Хотя говорили лишь однажды только об 1 маленькой в 2020 году,больше никто не находил. На теле нет никаких пятен, появились пятна на руках и лице после 3-ей беременности. Я думала это просто пигментация… Или это тоже говорит о нейрофиброматозе?

Аллергия
37 лет
14 Ноября 2024·Просмотров: 498·Валерия

Принятый ответ

Здравствуйте.
Если есть возможность для более достоверного результата можно сдать анализ крови генетический на нейрофиброматоз.

Анастасия Владимировна, как вы считаете только заключения офтальмолога достаточно чтобы говорить о таком заболевании?

Анастасия Владимировна, и пятна на лице и руках, которые на фото- это все же тоже проявления этого заболевания? Или просто пигмент?

У взрослых они лолжны быть по размеру более 15 мм и обязательно наличие более двух пятен в паху или в подмышечных областях.
К вашему возрасту при нейрофиброматозе должны быть уже хотя бы 2 нейрофибромы.

Анастасия Владимировна, спасибо за ответ! У меня нет вообще пятен в паху и подмышками. Только те, что на фото, на лице и руках.
Возможно ли , что офтальмолог просто перестраховывается ? И нет такого диагноза?

Анастасия Владимировна, и могут ли гемангиомы? в печени быть этими фибромами?

Она диагноз поставила под вопросом. Поэтому это пока не точно.

Геиангиомы и фибромы отличаются на узи. Перепутать их нельзя

Анастасия Владимировна, спасибо вам за ответы! Что посоветуете для уточнения/ опровержения диагноза? Какие анализы/ специалистов?
Генетический тест сделать не просто, как я сегодня поняла(

Анастасия Владимировна, и подскажите, пожалуйста, со стороны неврологии какие должны быть проявления при таком заболевании?

Сдать тест реально. Вопрос цены.это будет 100%рез.
А так, можно проконсультироваться ещё у др.офтальмолога.

Анастасия Владимировна, В клиниках просто говорят, что 50/50 наследственность/ мутация гена и не все мутации изучены, поэтому точно сказать не возможно( Это смущает , мягко говоря(
И еще вопрос, а зачем делают МРТ головного мозга при подозрении на это заболевания?

Анализ на генетику покажет наличие мутации гена ц вас. А причину (наследственное или сбой в гене) можно будет выявить только при сдаче такого же анализа вашими родителями.

Может протекать и только кожными внешними проявлениями, но может быть деформациии позвоночника, различные опухоли.
Остальные симптомы должны были появиться ещё в раннем возрасте.

Анастасия Владимировна, запись к генетику только на март месяц. Подскажите еще, пожалуйста, никак понять не могу. Вот были у меня на радужке всегда коричневые точки , с каждым годом их количество немного увеличивалось и всегда говорили, это просто невусы. Сейчас же офтальмолог говорит, что это узелки Лиша, вот у меня вопрос: Это всегда были узелки и др офтальмологи не обращали внимания, или это невусы переродились в узелки , или помимо невусов стали образовываться узелки?

Если говорить об узелках Лиша. Появляются они сразу. Но распознать их можно большей вероятностью только с 10 лет. Но опять же. Текущий офтальмолог поставил это под вопросом. Поэтому не факт.

Анастасия Владимировна, спасибо!
Поняла. То есть они ( если это они) всегда были в таком виде, просто меня много раз осматривали офтальмологи после 10 лет…
Значит не могли родинки перерасти в узлы?
Да, врач поставила под вопросом, но она сказала, что это не плоские родинки, а именно узелки…(
Я просто думаю, если они у меня всю жизнь, но кожных проявлений нет , может ничего больше и не будет из проявлений…?

Да может и не быть. Но генетику важно сдать, учитывая наличие у вас детей.

Анастасия Владимировна, согласна. К генетику запись на март. А анализа там 2, даже не знаю какой именно делать надо. И стоимость около 50 тыс…

Врач как раз и подскажет. Удачи вам.

Принятый ответ

Здравствуйте. На данный момент рекомендую пройти осмотр у другого офтальмолога для альтернативного мнения.
Для подтверждения диагноза используется генетическое тестирование мутаций NF1, NF2. Но тест может быть ложно отрицательным, так как не все мутации при этом заболевании известны. Консультация генетика.

Татьяна Александровна, Спасибо! Скажите, можно ли по узи перепутать гемангиомы с фибромами печени?

Все зависит от аппарата и специалиста, вообще нет. Но если сомневаетесь,пройдите в другом месте УЗИ для альтернативного мнения.

Татьяна Александровна, спасибо, могут ли невусы переродится в узелки Лиша? Или они всегда были узелками?

Принятый ответ

Здравствуйте!
Рекомендую обратиться за вторым мнением офтальмолога и для достоверности сдать генетический анализ на выявление Гена нейрофиброматоза с последующей консультацией генетика

Офелия Игнатовна, спасибо! Если это все же узлы Лиша, то они такими и были всю жизнь? Или могли переродиться из невусов?

Нет не могут
Если это узлы Лиша, то они были такими изначально

Офелия Игнатовна, а может при нейрофиброматозе не быть никаких проявлений, кроме узлов Лиша?
И могут ли это быть узлы Лиша, а заболевание не подтвердиться?

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.