Что вас беспокоит?
Как предотвратить болезнь
Здравствуйте, помогите разобраться с геноетической болезнью Гентингтона. У мамы была эта болезнь и у старшей сестры ( их уже нет в живых). Я сдала анализ и он проказал, что я носитель. Мне 40 лет. Очень страшно, есть ребёнок 4 года, хочу вырастить его, боюсь за него.Не хочу закончить как мои любимые мама и сестра((
Принятый ответ
Здравствуйте, к сожалению методов профилактики данного заболевания на данный момент не существует. Ведутся исследования по замедлению или отсрочке начала заболевания:
физическая и когнитивная активность;
контроль стресса, правильное питание, отказ от алкоголя и курения. Также вероятность заболевания зависит от количества CAG повторов в анализе на ген HTT.
Принятый ответ
Добрый день!
-Генетический анализ - это достаточный объём исследований для того, чтобы понимать что есть вероятность прогрессирования нейродегенеративного заболевания.
- Степень выраженности симптомов зависит от числа повторов CAG на одной аллеле , который показал Ваш анализ ( при числе выше 40- носители имеют клинические проявления). Если это число ниже - 36-39, есть возможность что развитие болезни будет только в позднем возрасте
- К сожалению замедлить процесс невозможно
- В лечении сейчас используют современные препараты, такие как Тетрабеназин 25 мг по 1/2 таб -3 раза в день ( и при необходимости дозировку корректируют). Препарат можно получить бесплатно, оформив документы в поликлинике
Алина Сергеевна, спасибо.
Анализ показал так: n1 =17 , n2 =39
В целом все достаточно благоприятно, чисто повторов не очень большое, это значит что возможно не будет вовсе клинических проявлений ( или только в позднем возрасте)
Алина Сергеевна, спасибо, буду надеяться.
А нужно ли делать МРТ? Там можно что-то увидеть?
Симптомов сейчас нет, нужно ли пить лекарства?
По МРТ головного мозга ничего определить не удастся, в целом показаний для выполнения данного исследования ввиду отсутствия жалоб - нет. Более того, при болезни Гентингтона нет никаких специфических изменений на МРТ.
- Профилактических средств как таковых нет.
Что важно :
1. Исключить дефицитные состояния микроэлементов и витаминов.
Имеет смысл слать чек-лист :
1. Витамин Д
2. Ферритин
3. Витамин В12, В6, фолиевая кислота
2. Избегать стрессовых ситуаций , избегать нарушения сна, посколько тревога может стать триггером для ухудшения состояния
3. Контролировать вес, достаточная физическая активность, поддерживать нормальное давление и уровень холестерина в крови
Принятый ответ
Здравствуйте! Сейчас в мире проводится много исследований, направленных на профилактику и лечение болезни Гентингтона ,но к сожалению, пока не существует мер, направленных на профилактику болезни Гентингтона. В подобных случаях обычно рекомендуется ведение здорового образа жизни, укрепления иммунитета, при первых признаках заболевания обратиться к врачу. Сейчас в мире проводится много исследований, направленных на профилактику и лечение болезни Гентингтона. Понимаю, что это нелегко, но постарайтесь не акцентировать на этом внимание. Пройдите пожалуйста тест по госпитальной шкале HADS для выявления тревоги и депрессии. Результаты прикрепите в чат и дайте обратную связь.
Анна Мироновна, спасибо, обязательно пройду и напишу.
Анализ показал :n1=17, n2 =39.
Сдавала его 5 лет назад, нужно ли ещё пересдавать? Он меняется в течении жизни?
Спасибо за ответ. Нет, повторять не нужно. Хорошо, буду ждать.
Анна Мироновна, добрый день. Результат прикрепила.
Анна, здравствуйте! По результатам теста всё хорошо. Не надолго ждать плохого, от нашего восприятия зависит очень многое.
Анна Мироновна, спасибо 🙏 Согласна, что эмоциональное состояние очень важно. Просто переживаю, т.к.маленький ребенок есть, чтоб это все на нем не отразилось.
Понимаю. Но от Ваших переживаний в лучшую сторону ничего не изменится.
Принятый ответ
Здравствуйте!
Если вы являетесь носителем, это означает, что у вас есть один мутантный ген, который может проявиться в будущем, а может и нет.
Важно наблюдаться у невролога, можно проконсультироваться с генетиком и конечно, в таких случаях очень важна психологическая помощь, можно проконсультироваться с психологом.
Принятый ответ
Здравствуйте!
Патогенетического лечения на данный момент не существует.
К первой линии симптоматического лечения с целью коррекции именно хореического гиперкинеза относится тетрабеназин (зарегистрирован в Российской Феерации в 2015 г. под названием нормокинезтин).
В настоящее время проводятся испытания препаратов на основе антисмысловых олигонуклеотидов – препаратов, представляющих собой одноцепочечные химически модифицированные фрагменты ДНК, "мишенью" для которых служат короткие фрагменты генетической информации – пре-мРНК, которые потом выступают в качестве "инструкции" для рибосомы, собирающей по ним белки. Эти фрагменты встраиваются в поврежденный участок гена, поэтому такие препараты подходят для лечения моногенных форм заболеваний, включая и болезнь Гентингтона.
Коррекция когнитивных нарушений*
- Мемантин 20 мг/сут (начало терапии с 5 мг)- и/или Ривастигмин 6 мг/сут (начало с 1,5-3 мг)
* масштабных исследований по эффективности препаратов в отношении когнитивных нарушений при БГ не проводилось, однако, существуют отдельные исследования, отражающие улучшение когнитивных и двигательных функций у пациентов с БГ.
Коррекция психических нарушений:* СИОЗС (флуоксетин, пароксетин, сертралин), миртазапин (при сочетании депрессии с нарушениями сна).
* коррекция психических расстройств и подбор дох препаратов должны проводиться при обязательном участии врача-психиатра.
Ботулинотерапия: показана при сиалорее, мышечных дистониях.
Какое у вас количество повторов?
Таисия Александровна, n1=17, n2=39
Таисия Александровна, сейчас нет симптомов, нужно ли пить препараты?
нет, прогноз благоприятный!
Таисия Александровна, 🙏спасибо
Рада была помочь!
Похожие вопросы по теме
- 1 Мая 20191 ответ
- 16 Мая 20194 ответа