Что вас беспокоит?
Расшифровка анализы фолатного цикла
Мне 43 года, пол года назад была замершая беременность на раннем сроке (первая в жизни беременность), с тех пор больше беременности пока не наступало, сдаю кучу анализов, чтобы разобраться со здоровьем Помогите, пожалуйста, расшифровать анализы по генам мутации и фолатному циклу (см. ниже). Я его прочла и мне стало дурно и страшно, но я мало что поняла (кроме страшных слов про патологию беременности). И какие мои должны быть далее действия? Могу ли я продолжать попытки естественного зачатия? Или только ЭКО? Или любые варианты - очень рискованы и вообще мало реалистичны? Спасибо! (Другие анализы - оак, гомоцистеин, гормоны, белок, холестерин, билирубин и прочее - все в рамках референса; немного повышен пролактин, понижен ферритин; кариотип нормальный) Исследование - Результат: - SERPINE1:4G/5G (PAI1 4G5G; Ins/del G) 5G/4G - MTHFR:С677T(ALA222Val) T/T - MTR:Asp919Gly(A2756G) Asp/Asp - MTRR:Ile22Met(A66G) Ile/Met Заключение: При проведении молекулярно-генетического исследования выявлены аллельные варианты генов SERPINE1:4G/5G (PAI1 4G5G; Ins/del G), MTRR:Ile22Met(A66G) в гетерозиготном состоянии, а также MTHFR:С677T(ALA222Val) в гомозиготном состоянии, участвующие в формировании предрасположенности к различным распространенным патологиям свертывающей системы крови, сердечно-сосудистой системы, а также патологии беременности. Выше перечисленные аллельные варианты влияют на функциональную активность соответствующих генов и изменяют синтез их белковых продуктов, что может приводить к появлению как благоприятных приспособительных признаков, так и патогенетически значимым процессам.
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции.
А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин).
Если у вас они в нормозиготах, то опасности тромботических событий нет.
Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и не требуют.
Здравствуйте.
Меня зовут Сергей Николаевич, я специалист сервиса «Спроси Врача».
При замершей беременности лечащие врачи прежде всего рекомендуют сдать анализы на TORCH-инфекции и другие хронические персистирующей вирусные инфекции.
По результатам представленного анализа риски тромбозов не повышены.
Здравствуйте.
У вас выявлена гомозиготная мутация MTHFR C677T (T/T) и гетерозиготные изменения в генах MTRR и SERPINE1. Такая комбинация может снижать усвоение обычной фолиевой кислоты и немного повышать риск гипергомоцистеинемии, тромбозов и осложнений беременности (замершая беременность могла быть связана с этим). Но это не приговор и при при правильной поддержке можно успешно забеременеть естественным путём.
В таком случае продолжайте планировать беременность естественно, параллельно начните приём метильной формы фолата по назначению врача (5-MTHF) по 800–1000 мкг/сутки, а не обычную фолиевую кислоту, плюс витамин B6 25 мг и B12 1000 мкг они помогают фолатному циклу. Добавьте омегу-3, витамин D 2000–4000 МЕ/сутки и контролируйте гомоцистеин каждые 2–3 месяца и запомните -норма до 7–8 мкмоль/л при планировании.
Если будут повторные потери уже тогдабудет нужна консультация гематолога, возможно, профилактическое назначение антикоагулянтов (например, Клексан) в следующую беременность. ЭКО — не обязательно, можно пробовать естественно. Главное правильная подготовка, витамины, контроль и наблюдение.🙏
Алена Игоревна, спасибо вам большое!
Принятый ответ
Хорошего дня 👩⚕️
Здравствуйте.
Меня зовут Александр Юрьевич, я являюсь специалистом сервиса “СпросиВрача” .
В 43 года основная сложность возрастное снижение овариального резерва, а не только генетические мутации.Но с коррекцией фолатного цикла и контролем свертываемости шансы на успешную беременность есть.
Александр Юрьевич, меня на данный момент интересует именно расшифровка анализа на фтолаты, вопрос именно по нему. Про остальные нюансы, включая возрастные, я ч курсе, но сейчас не про них. (АМГ 2,1)
Добрый вечер.
По прложенным исследованиям отмечаются генетические особенности, которые могут влиять на обмен фолиевой кислоты-так как мутация MTHFR С в гомозиготной форме.
На усвоение витамина В12-MTRR A66G в гетерозиготе
и SERPINE1 может повышать риски тромбофилии, учитывая замершую беременность в анамнезе, могут назначить антигоагулянты.
Эти изменения не означают бесплодие, но требуют коррекции
При такой картине обычно, рекомендуют:
Заменить обычную фолиевую кислоту на активную форму-то есть Метилфолат по 400-800мкг в сут
Контроль гомоцистеина-если он будет повышаться-то увеличивается дозировка витаминов группы В
+проверить уровень В12, В6-если они будут в дефиците-то они могут повышать сам гомоцистеин
+повысить ферритин хотя бы 60
При наступлении беременности лучше обратиться к врачу для рассмотрения вопроса о низкомолекулярных гепаринах+контроль свертываемости крови-Д-димер+коагулограмма
Естетсвенно забеременеть Вы можете, ЭКО не обязательно.
Мария Александровна, большое спасибо за такой детальный ответ 🙌
Принятый ответ
Желаю Вам крепкого здоровья и всех благ 🌸
Похожие вопросы по теме
- 18 Ноября 20161 ответ
- 27 Ноября 20171 ответ
- 30 Ноября 201715 ответов
- 30 Ноября 20172 ответа