Что вас беспокоит?
Дефицит альфа-1-антитрипсина
Я и супруг сделали генетический тест Мы носители мутаций в гене SERPINA1 Супруг: rs17580 (А/Т) Я: rs28929474 (С/Т) С 25% вероятностью может родиться ребенок с двумя мутированными генами. 1) это обязательно приведет к Дефициту альфа-1-антитрипсина? 2) Насколько тяжело протекает заболевание? 3) Заместительная терапия при назначении может быть получена бесплатно? Насколько я понимаю, одна доза стоит около 200.000 рублей, или окоор 1 млн в месяц, что невозможно оплатить самостоятельно
Принятый ответ
Здравствуйте, Елизавета.
1 возможно клинических симптомов не будет, так как это многофакторное состояние.
2 тяжесть обусловлена степенью выраженности мутации. Заболевание может протекать и бессимптомно, иногда без влияния на общее самочувствие длительное время.
3 необходимость заместительной терапии решается на экспертном уровне в специализированных центрах пульмонологии.
Принятый ответ
Здравствуйте, Елизавета.
Действительно, при если папа и мама носители, то риск появления этого гена у малыша есть, но, поскольку дефицит Альфа1антитрипсина кодируется рецессивным геном, то эти риски маленькие.
Поскольку Альфа1антитрипсин - это не единственный фактор, который отвечает за эластичность лёгочной ткани, то не обязательно будут симптомы или проявления заболевания, чаще всего этому должны способствовать ещё и неблагоприятные факторы - курение, работа во вредных условиях труда.
Часто заболевание вообще может быть без симптомов и выявляют его при нахождении булл или кист на КТ в легких случайно.
Заместительная терапия существует, ее выдают бесплатно (Респикам препарат).
Принятый ответ
Добрый день, Елизавета! Дефицит А1АТ — это аутосомно-рецессивное генетическое заболевание. Это означает, что для проявления заболевания у человека должны присутствовать две копии мутировавшего гена SERPINA1. Тяжесть дефицита А1АТ зависит от конкретных мутаций. Некоторые комбинации мутаций приводят к более тяжелому дефициту, чем другие или же наоборот, могут протекать легко и бессимптомно, особенно если нет вредных воздействий из окружающей среды ( курение, условия повышенной загазованности и повышенное содержание пыли).
Вопрос о заместительниц терапии решается на уровне крупных медицинских государственных центров и индивидуально только после очной консультации и прохождения необходимых обследований.
С уважением!
Принятый ответ
Добрый день.
То, что в данном гене имеется мутация у обоих родителей, действительно может привести к развитию дефицита А1АТ у будущего ребенка, однако, в данном гене содержится множество аллелей, поэтому даже при условии наследования двух дефицитных аллелей- варианты течения болезни могут быть разными:
- может быть снижено количество А1АТ, но выработка его происходит
- возможна выработка нормального количества А1АТ, но с измененными свойствами
- возможен самый неблагоприятный вариант: когда А1АТ полностью отсутствует (это крайне редкий вариант, выявлены только единичные случаи)
Также даже при наличии мутационных аллелей- не факт, что заболевание дебютирует. Предрасполагающими факторами к началу заболевания у таких людей также могут быть- патологии печени, так как А1АТ вырабатывается именно данным органом (это степногепатит, вирусные гепатиты, злоупотребление алкоголя).
Единственным лечением дефицита А1АТ является заместительная терапия, но она обычно назначается людям с мутацией, когда выработки А1АТ не наблюдается вообще и отмечается выраженная прогрессия снижения легочной функции. Обычно терапия проводится по ОМС (особенно при условии наличия инвалидности).
Похожие вопросы по теме
- 6 Февраля 20211 ответ
- 8 Апреля 20211 ответ
- 25 Декабря 202114 ответов
- 21 Апреля 20248 ответов