Главная
Вопросы
Консультация гинеколога
Вопрос №3548658

Что вас беспокоит?

Эко. Нипт. Скрининг

Добрый день. Было эко. Подсаженный эмбрион-без пгт. Остальные - с пгт. У одного-аномалия по Х хромосомы. Скрининг 1.-низкий риск. Нипт основных - низкий риск. Вопрос. Т. К. При пгт было у одного моносомия по Х, надо ли сделать нипт на моносомию Х, срок 15 недель. Или в этом нет необходимости?

Хаит. Мед компенсация
39 лет
18 Августа 2025·Просмотров: 224·Мария, Москва

Здравствуйте.
Исследование НИПТ основная панель включает диагностику по основным хромосомным патологиям: Синдром Дауна (трисомия 21)
Синдром Эдвардса,
Синдром Патау.
Синдром Шерешевского-Тернера.
Синдром Клайнфельтера и
Другие анеуплоидии половых хромосом: Например, дополнительные Х-хромосомы у девочек или Y-хромосомы у мальчиков.
Моносомия Х это и есть синдром Шерешевского-Тернера, если основная панель НИПТ выдает низкие риски, то нет необходимости повторной сдачи.
Однако, если есть такая возможность, то вы можете повторить анализ .

Ольга Анатольевна, здравствуйте. В моем нипт только три первых пункта. Поэтому вопрос возник

А пол плода определен, это девочка?

В таком случае все же рекомендуется проведение обследования только на данный синдром

Здравствуйте .
Если плод мужского пола моносомию по Х -хромосоме не проверяют , т.к ее не может быть , такая хромосомная аномалия бывает только у плодов женского пола.
Стандартная панель НИПТа определяет 5 аномалий - с-м Дауна , с-м Эдвардса , см Патау , см Шершевского -Тернера ( только у девочек бывает ) и см Клайнфельтера ( только у мальчиков ) , поэтому дополнительно исследовать моносомию по Х -хромосоме нет необходимости.

Инна Анатольевна, да. В Нипт есть - отсутствие У.

Инна Анатольевна, в моем нипт только проверка даун, Эдвардса и патау.

Здравствуйте

Отсутствие У хромосомы предполагает плода женского пола . Все , я поняла , что в НИПТе не смотрели анеупоидии по Х и У хромосомам. . В такой ситуации , да , воможно , проведение дополнительного исследования по данной аномалии . Синдром Шершевского -Тернера довольно редко\встречающаяся хромосомная аномалия , также учитывая , что скрининг у вас пришел хороший , проведение НИПТа не обязательное исследование . Можно сделать , но больше для собственного спокойствия , если есть такая возможность.

Инна Анатольевна, спасибо. Подскажите, пожалуйста.
А я вообще верно поняла про моносомию одного из эмбрионов по пгт? Анализ приложен. Там указано Х(1) У(0). Что это обозначает? Что это эмбрион был девчонка или нет?

Принятый ответ

Здравствуйте .
Да , тот эмбрион , у которого выявлена моносомия по Х -хромосоме , женского пола , тк. У-хромосомы нет , есть только 1 Х-хромосома.

Здравствуйте, моносомия Х или синдром Шерешевского Тернера по статистике встречается у 1 из 2000-5000 случаев. Обычно часто при этом происходит самопроизвольное прерывание беременности. Встречается исключительно у лиц женского пола. Если основные риски у Вас низкие, значит вероятность данного заболевания низкая. Можно определить пол ребенка по Вашей крови и если плод мужского пола , то это исключает данное заболевание. Или для уверенности можете сдать анализ НИПТ на моносомию Х

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.