Главная
Вопросы
Консультация врача-генетика
Вопрос №3554608

Что вас беспокоит?

НИПТ расширенный

Добрый день! помогите пожалуйста понять результат НИПТ по мутации гена SMARCAL1? На сколько это вероятно и серьезно? и ребенок будет болеть или являться носителем?

нет
36 лет
20 Августа 2025·Просмотров: 177·Виктория

Здравствуйте.
https://price.genomed.ru/analysis/view?id=418
https://price.genomed.ru/analysis/view?id=1628
У вас выявлена мутация в конкретном локусе, но у супруга может быть мутация в другом месте того же гена.
Если проверить только вашу мутацию и она у супруга не будет обнаружена, это не исключает наличие других вариантов мутаций.
Полное секвенирование одного клинически значимого гена позволяет выявить возможные патологические варианты мутаций, что дает более точную оценку риска. Если супруг является носителем мутации в этом гене, только в этом случае высок риск возникновения синдрома у плода.

Екатерина Маратовна, значит необходимо мужу сдать на эту мутацию? не совсем поняла ответ можно проще немного пожалуйста

Да, конечно.
Супругу нужно сделать не просто анализ на именно вашу мутацию, а полное исследование всего этого гена.
Данное исследование можно провести в лаборатории Геномед.

Екатерина Маратовна, скажите пожалуйста а по статистики какова вероятность мне родить ребенка с этим заболеванием? ведь мне эту мутацию тоже или мама или папа передал, верно?

Мы все носители по разным данным от 4-8 тяжёлых рецессивных мутаций. Поэтому ничего удивительного в этом нет. В таких случаях главное, чтобы не было перекрёстного носительства у супругов.
Виктория, вы можете ничего не делать и принять этот риск. Или если вы мотивированы, то можно обследовать супруга.
Выбор за Вами.

Екатерина Маратовна, спасибо вам просто совсем не понимаю в этом ничего, первую дочку родила 8 лет назад и не было таких обследований

Принятый ответ

Здоровья Вам.
Поэтому в принципе смотрите, можно обратиться в лабораторию, где Вам проводили НИПТ. Уточнить ещё раз данный вопрос, все детали.
В дальнейшем речь может идти об инвазивной пренатальной диагностике с целью обследования плода, если выявляют носительство у супругов. Все вопросы касаемые пренатальной диагностики мы должны решить до 22 недель беременности.
Либо можете оставить все как есть, заболевание само по себе редкое.

Здравствуйте! По представленному результату у Вас выявлено носительство мутации в гене SMARCAL1.
Вашему супругу необходимо сдать анализ-секвенирование данного гена. Можно сдать в той же самой лаборатории. В случае,если в данном гене у супруга мутацию не обнаружат,ребенок может или полностью здоров по данному заболеванию,или являться носителем как Вы.
В случае,если у супруга найдут мутацию в данном гене, возможно обследовать сам плод с помощью инвазивной диагностики

Ирина, какова вероятность мне родить ребенка с данным заболеванием? я 8 лет назад родила девочку здоровую

Если муж не является носителем,то ребенок будет без признаков заболевания

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.