Помогите разобраться 🙏🏻Скрининг 1 триместра

Алина Чугунова27 Августа 2025

3.7

Гинеколог

2 280 консультаций

Виктория,добрый вечер.
Ознакомилась с вашими результатами скрининга.
По его результатам действительно выявлен высокий риск по трисомии 21 хромосомы(синдром дауна). Все что выше 1:100,является высоким риском.
При таких результатах рекомендуется дополнительно сдать НИПТ,он является более точным исследованием и затем уже по результатам НИПТ определяться с дальнейшей тактикой

Светлана Калявина27 Августа 2025

5.0

Гинеколог, Маммолог, Акушер

13 592 консультации

Здравствуйте. По представленному узи фетометрия плода и анатомия в норме. Носовая кость не соответствует нормам длины , толщина воротникового пространства в норме. Плацента в норме , шейка матки без признаков истмико цервикальной недостаточности .
Из за критерия носовой кости сложился высокий риск по хромосомной патологии плода , а именно трисомии 21 (синдром дауна ). Остальные риски низкие.
В такой ситуации необходима очная консультация генетика , амниоцентез (точность 100%). Также можно сдать НИПТ (не инвазивный тест), где по внеклеточной ДНК в крови матери определяется патология плода , точность метода до 99 процентов

Дарья Фадеева27 Августа 2025

3.5

Гинеколог, Маммолог, Акушер

4 521 консультация

Здравствуйте! По результатам анализов высокий риск трисомии 21, все показатели что ниже 1:100 считаются высокими. В таких случаях рекомедуется проведение НИПТ, это более точный метод определения хромосомных патологий, для малыша безопасен. По результатам узи толщина воротникового пространства в норме,не утолщена,это хороший признак, так как при синдроме дауна твп утолщена,ктр в норме. Шанс на то что малыш здоров есть. Постарайтесь успокоиться и дождаться результата нипт, очень часто такие риски связаны с возрастными рамками родителей.

Ольга Астаповская27 Августа 2025

5.0

Гинеколог, Акушер

Эксперт сервиса

17 704 консультации

Здравствуйте.
Да, такой риск трисомии 21 (1:13) действительно считается высоким.
При таком риске синдрома Дауна рекомендуется в первую очередь консультацию генетика: он обычно должен предложить инвазивную диагностику (биопсия ворсин хориона или амниоцентез) как самый точный вариант исследования для подтверждения/исключения риска хромосомной аномалии. Таковы «правила». Если женщина отказывается от «прокола» живота, может быть выполнен НИПТ — анализ крови, более точный, чем скрининг, особенно по синдрому Дауна, но несколько «не дотягивающий» по точности до инвазивной диагностики (до почти 100%). Но когда риск и биохимический, и «ультразвуковой» одинаково подозрительны, инвазивная диагностика более предпочтительна, чем НИПТ. Бояться ее не стоит: риски от ее проведения (риски от того самого «прокола живота») не более 1-2%, что - очень мало.

Амина Хамидова27 Августа 2025

4.7

Гинеколог, Врач УЗД

9 003 консультации

Здравствуйте!
Скрининг 1 триместра не ставит диагноз, он лишь оценивает вероятность.
В таких ситуациях рекомендуется выполнить неинвазивный пренатальный тест (НИПТ). Он даёт более точный результат (более 99% чувствительности и специфичности по трисомии 21).
Шансы, что ребёнок здоров, всё ещё сохраняются, и они значительные. Но чтобы снять сомнения и принять осознанное решение, важна дополнительная диагностика.