Что вас беспокоит?
Диплопия, усталость, слабость рук
Маме 59лет, около 2,5 лет утомляемость всего организма, единоразово проявилась диплопия, руки очень слабые. Сделали МРТ мозга без контраста (очаги глиоза, много), КТ вилочковой железы 2 раза без контраста( в норме, размер 20*12мм), антител к тимоме нет, к ацетилхолиновому рецептору нет 0.23 нмоль/л 1раз и повторно тоже нет 0.18 нмоль/л, антител к Musk тирозинкиназе нет 0.03, первый декремент-тест на глазах показал +13,8%, на руках вообще +216% Делали прозериновую пробу, при ней стало хорошо на руках, появились силы,назначили калимин, он работает.Нашли врача, кто в городе слово мастения хотя бы слышала, она 1 мес прописала только калимин 3т в день, улучшений не дало, потом 3 мес пили медрол в дозе 64/0, 1 день хорошо, 2 день откат, потом перешли на дозу медрола 32/32 каждый день, состояние ниже среднего, птоз на глаза, одышка, слабость рук,улучшений явных нет, так еще 2мес, пришли снова - стала комбинировать 24мг медрол+1мл дексаметазон каждый день 10 дней. Сейчас пьём так, но так как гормон нужного эффекта сразу не дал, искать она стала БАС и РС, скажите это все может быть не миастения? Эти проявления похожи на БАС? Состояние сейчас среднее- ходит, говорит нормально, при физ нагрузках устаёт быстро, надо лечь. Птоз глаз есть,особенно после еды часто, руки устают, дыхание сбивается,если что то делает, ходить далеко пешком сложно, надо делать остановки, глотает нормально, говорит и соображает хорошо, может БАС не проявлять себя почти 3 года и так развиваться? Напуганы мы очень сильно, везде ищем информацию, не понимаем что ее перевело искать эту болезнь, сказала делать КФК и МРТ с контрастом гол мозга.
Принятый ответ
Здравствуйте. Клиника типична для миастении: флуктуация, утомляемость, птоз, эффект от прозерина и калимина, антитела при этом могут быть отрицательными (серонегативная форма).
БАС так не проявляется: нет прогрессирующего пареза с атрофиями, фасцикуляций и центральных знаков; течение с колебаниями и ответом на антихолинэстеразные препараты для БАС не характерно.
Клиническим моментом является ответ на препараты и проявляющийся признаками нервно-мышечной передачи.
Отсутствие стабильного эффекта от стероидов связано с тактикой, так как в данной ситуации требуется выверенная схема приема (постепенная титрация, добавление азатиоприна/микофенолата) без нарушения режима.
Тактика должна быть - ведение как генерализованной миастении у профильного специалиста, оценка дыхания (ФЖЕЛ), коррекция иммуносупрессии; необходимости поиска заболевания БАС по представленным данным я не вижу.
Принятый ответ
Анна, здравствуйте!
По представленной информации состояние не похоже на БАС - за три года болезнь прогрессировала бы иначе, при БАС больше идет нарастающая мышечная слабость, неловкость движений из-за этого, нарушения глотания, не только дыхания, поперхивание во время еды, изменение голоса (гнусавость). За три года большинство людей с БАС становятся лежачими, к сожалению, прогрессирует болезнь быстро. При БАС не будет отклика от приема Медрола. Скорее всего можно думать о миастении, но требуется более длительный подбор дозировки Медрола с постепенным титрованием и выходом на рабочий вариант.
Для миастении характерна как раз усталость, т.е. сами пациенты говорят при усталость больше, а не про слабость. Птоз, двоение, руки, которые плохо держат предметы и частое желание прилечь - это очень похоже на миастению. Бывает серонегативная форма, при которой антитела не определяются, что затрудняет диагностику. В новых обследованиях не вижу смысла, важнее подобрать схему для торможения заболевания, чтобы не было ухудшения состояния.
Принятый ответ
Здравствуйте! При описанной вами картине чаще всего обсуждаетсясиндром Ламберта-Итона. Возникает такой симптом за 3-5 лет до дебюта онкозаболевания, например, мелкоклеточного рака легкого.
Второе заболевание - болезнь двигательного мотонейрона (не БАС, другие варианты),но менее вероятно.
Проводится онкопоиск,МРТ головного мозга и шейного отдела позвоночика, ЭНМГ игольчатое+пластинчатое по расширенному протоколу.
До выяснения основной причины проводят следующее лечение: внутривенный иммуноглобулин, плазмаферез, иммуносупрессоры, например ритуксимаб - кортикостеройды не проявили в вашеи случа эффективности.
Похожие вопросы по теме
- 31 Июля 20209 ответов
- 4 Августа 202034 ответа
- 13 Ноября 20201 ответ
- 11 Декабря 202018 ответов