Главная
Вопросы
Консультация врача-генетика
Вопрос №3628788

Что вас беспокоит?

Планирование беременности после 2-х неразвивающихся беременностей

Добрый день. Планирование беременности после двух неразвивающихся беременностей с промежутком в три года. 34 года, одна успешная беременность, протекала без осложнений и жалоб. Были сданы генетические анализы: комплекс на определение полиморфизмов, ассоциированных с риском невынашивания беременности. MTHFR (677 C>T)Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме. MTR (2756 A>G) Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме. MTRR (66 A>G)Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме. F13A1 (103 G>T)Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к гипокоагуляции, в гетерозиготной форме. F7: 10976 G>А Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к снижению функциональности фактора VII (проконвертина) свертывания крови. ITGB3:1565 T>C Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, в гетерозиготной форме. PAI-1: 675 5G>4G Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, в гомозиготной форме. Поддаются ли данные результаты лечению и возможна ли беременность?

Нет
34 года
12 Сентября 2025·Просмотров: 193·Татьяна, Димитровград

Принятый ответ

здравствуйте, значимыми мутациями генов тромбофилии считают F2 и F5, все выявленные изменения в основном находятся в геторозиготной форме. Обычно дополнительно рекомендуют исключить антифосфолипидный синдром, для этого обычно оценивают антитела к кардиолипнину, антитела к бета-2-гликопротеину, волчаночный антикоагулянт. Скажите пожалуйста не отправляли ли на диагностику абортивный материал?

Елена Федоровна, да отправляли, но только при первой неразвивающейся, во второй был медикаментозный аборт. При первой заключение было такое: прервавшаяся маточная беременность. Эндометрит.

А генетику не делали? Чаще всего причиной прерывания беременности на ранних сроках являются хромосомные нарушения, они чаще всего носят случайный характер. Беременность планируется в том же браке, от которого уже есть ребёнок?

Елена Федоровна, да, брак тот же. Что именно подразумевается под "генетикой"? и получается нужно обследоваться еще на антифосфолипидный синдром?

Кариотипирование абортивного материала – это генетическое исследование, проводимое для выявления хромосомных аномалий плода, которые могут быть причиной самопроизвольного выкидыша или замершей беременности. Да обследование на АФС рекомендуется пройти, так так про его выявление обычно рекомендуют низкомолекулярные гепарины на этапе планирования и во время беременности. Так же при наличие 2 и более выкидышей на раннем сроке согласно современным данным рекомендуют оценивать антинуклеарные антитела , при высоком их титре обычно рекомендуют прием н шкив доз аспирина на этапе планирования беременности и в первом триместре

Елена Федоровна, Кариотипирование,к сожалению, не делали. Кроме АФС что-то еще нужно пройти? И анализ на антинуклеарные антитела прям так и называется?

Да верно, мне кажется этих обследований более чем достаточно и обязательно при планирование беременности прием фолиевой кислоты совместно с супругом

Елена Федоровна, благодарю Вас за подробные ответы. И если можно, последний вопрос: при хороших анализах на АФС и антинуклеарные антитела можно пробовать беременеть или нужно будет обратиться на очный прием в врачу-генетику?

Татьяна, возможно продолжать планирование. Проводить кариотипирование я не вижу, так так есть удачная беременность

И врятли эти что то даст

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.