Главная
Вопросы
Консультация акушера
Вопрос №3648184

Что вас беспокоит?

Трисомия 21 риск 9/10

Здравствуйте, возраст 40 лет, первая беременность. Нипт выявил триссомию 21 9/10, это уже 100% приговор?

Бронхит, гепатит В без вирусной нагрузки
40 лет
18 Сентября 2025·Просмотров: 449·Наталия, Воронеж

Добрый день.
К сожалению, практически, да. В подобных случаях, обычно, следующим этапом рекомендуют провести именно инвазивную диагностику (она, как раз, и дает тот самый 100%ный ответ). По данным результатам уже и принимают решение

Елена Борисовна, но шанс всё-таки есть на благополучный результат?

Принятый ответ

Да, несомненно, есть.

Здравствуйте! По результатам биохимического скрининга и нипт высокий риск трисомии 21 хромосомы. Чаще всего для более точного подтверждения генетики могут предложить инвазивную пренатальную диагностику.

Яна Геннадьевна, завтра еду к генетику, срок 14 недель

Можете прикрепить результат УЗИ.

Яна Геннадьевна, прикрепила

Почему-то сам протокол УЗИ не отображается. Но кости носа визуализируются, твп тоже не увеличено. Я бы рекомендовала всё-таки более точный результат даёт именно пренатальная инвазивная диагностика ( амниоцентез) , когда тоненькой иголочкой берут именно воды и там больше клеточного материала плода, и уже по обследованию дадут точный геном плода

Яна Геннадьевна, прикрепила протокол

Посмотрела , по плоду все хорошо, кроме повышенного кровотока в венозном протоке

Принятый ответ

Поэтому всё-таки я бы рекомендовала провести инвазивную диагностику. Она более точная. По сравнению даже с тем же нипт

Здравствуйте! Как правило, НИПТ на сегодняшний день достаточно точный и качественный анализ, с большой вероятностью его результат действительно правдив. В случае получения результатов, говорящих о большой проценте возможной хромосомной патологии рекомендуется проведение инвазивной диагностики (получение материала непосредственно из амниона - водной оболочки плода), данная диагностика и проведение пренатального консилиума врачей даст 100% информацию.

Принятый ответ

Наталия, здравствуйте!

Риск, согласно тесту, высок. Тем не менее, окончательное и абсолютное заключение все же по результатам анмио- или кордоцентеза.
Показана консультация генетика.

Здравствуйте

Анализ НИПТ является очень точным и чувствительным анализом , поэтому , к сожалению , с наибольшей вероятностью данный синдром присутствует .

Следующий этап это инвазивное тестирование , которое дает окончательный результат , но с вероятностью 95% он подтвердится .

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.