Что вас беспокоит?

PAPP-A 0.098 нет шансов?

Здравствуйте, отправили к генетику, но места себе не нахожу... На первом скрининге 12 нед 3 дн, не нашли носовую кость, через 5 дней повторила узи у другого специалиста, кость визуализируется. Я, к сожалению, не догадала попросить замерить ее, но на снимке узи видна хорошо. Пришли биохим анализы, от чего я в ужасе - ХГЧ - 41.1, 0.71 Мом PAPP-A 0.226, 0.098 Мом PIGF -16, 0.536 Mom С таким папа шансов почти нет? Нипт есть смысл делать или сразу прокол? и насколько он все же рискованный инвазивный? Спасибо !!

АИТ тиреодит
40 лет
20 Сентября 2025·Просмотров: 76·Юлия

Принятый ответ

Здравствуйте, не волнуйтесь раньше времени, длина носовой кости по последним клиническим рекомендациям не имеет значения, главное, что носовая кость визуализируется.
По отдельности показатели биохимического скрининга также не имеют прогностичесуого значения, они могут быть с отклонениями, но в общем по параметрам биохимии, узи и анамнеза быть низкий риск.
В таких случаях рекомендуется дождаться результатов расчёта индивидуального риска. Если он высокий в плане хромосомных патологий, выше чем 1:100( то есть 1:99, 150,1:20) , то рекомендуется в таких случаях НИПТ, он более достоверный, чем скрининг.

Юлия Олеговна, спасибо за ответ ! лучше пока не соглашаться на прокол, после НИПТ?

Пока не нужно, лучше сначала дождаться расчёт рисков, только если они высокие

Принятый ответ

Здравствуйте, какие риски рассчитаны по биохимическому скринингу? Оцениваем не отдельные показатели,а все в совокупности.
В случае если будет рассчитаны высокое риски хромосомных аномалий 1:100 и выше(1:90 и т.д.)
Первоочередно рекомендуется инвазивная диагностика- амниоцентез, НИПТ — не замена ему, так как
НИПТ не может определить наличие у плода мозаицизма (присутствие клеток с разным хромосомным набором в одной ткани организма), сбалансированных структурных перестроек хромосом (изменения строения хромосом, а не их количества), микроделеций/микродупликаций хромосом и генных заболеваний.
То есть при «хорошем» НИПТе мы не можем быть на 100% уверены, что все исключено.
Если вы против амниоцентеза,то НИПТ лучше, чем ничего.
Амниоцентез на сегодняшний день считается достаточно безопасной процедурой, частота осложнений — не более 1-2%.
Его достоверность близится к 100%.

Анна Эдуардовна, большое спасибо! Нужно принять решение к послезавтра, тк генетик наверняка предложит амниоцентез. Спасибо ! Риски индивидуальные действительно очень высокие, 1:10 в среднем по трем первым показателям .. Но меня успокаивает то, что в этот риск они включили узи "без носа" и неверно прописали мое АИ заболевание. Или узи настолько сильно на риски не влияет ?

Конечно ,вам посчитали риски без наличия Носовой косточки,и это имеет достаточно большое значение.

Анна Эдуардовна, Спасибо!!!

Хороших Вам результатов! Легкой и здоровой беременности!🌸

Анна Эдуардовна, Благодарю!!!

Принятый ответ

Здравствуйте

Не переживайте , в рамках первого скрининга важно то , что косточка визуализирована .

Биохимические показатели по отдельности не несут клинической значимости , оценивается все в комплексе в формате возможных рисков , результаты которых скоро вам придут . Риск 1:100 и выше считается высоким (1:99,1:98 и так далее )

После получения результатов , если останутся сомнения , лучше сдать анализ НИПТ , он является более достоверным , чем биохимический скрининг .

Юлия Олеговна, хорошо, благодарю!!

Принятый ответ

Здравствуйте, хочется Вас успокоить, отдельно показатели в себе ничего не несут, только в расчете рисков и относительно других показателей, они нужны для коэффициентов, а не как самостоятельные числа. Так же если носовая кость визуализируется, то это уже показатель нормы, так как замеры ее величины могут отличаться у специалистов

Принятый ответ

Здравствуйте.
Очень низкий PAPP-A действительно относится к неблагоприятным маркерам: он связан с повышенным риском хромосомных нарушений и осложнений беременности. Но (!) один только этот показатель не даёт окончательного ответа. По данным УЗИ: толщина воротникового пространства в норме, носовая кость определяется, грубых аномалий не видно, что снижает вероятность тяжёлой патологии.
В похожих ситуациях самый правильный следующий шаг — выполнить НИПТ. Это безопасный анализ по крови, который с очень высокой точностью исключает или подтверждает трисомии. Если результат будет благоприятным, есть шанс избежать инвазивного вмешательства. Если НИПТ окажется положительным или сомнительным, тогда уже стоит рассматривать амниоцентез, так как только он даёт окончательный ответ.
Инвазивные методы имеют риск потери беременности около 0,5–1%, поэтому начинать с НИПТ обычно разумнее и спокойнее.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.