Главная
Вопросы
Консультация врача-генетика
Вопрос №3659668

Что вас беспокоит?

Выявлен нуклеотидный вариант в гене SERPINA1

Приветствую, ребенку 3 года , проводили генетическое исследования. Пришел результат. Помогите разобрать на сколько это серьезно и что делать дальше нам. -Исследованы экзоны 02-07 гена SERPINA1. В экзоне 05 выявлен нуклеотидный вариант с . 1096G> А (chr14:94378610C>T, NM_000295.5; rs28929474) в гомо /-гемизиготном состоянии , приводящий к аминокислотному варианту р. Е 366K, описанный в контрольной выборке gnomAD, v4.1.0, с частотой 1,6%. Нуклеотидный вариант описан в международной базе HGMD professional, версия 2021.4 [ СМ 830003], у пациентов с недостаточностью альфа -1-антитрипсина [Kass et al., 2012; Bates et al., 2013]. Согласно международной базе данных HGMD professional, мутации в гене SERPINA1 преимущественно описаны у пациентов с недостаточностью альфа-1- антитрипсина, наследуемой по аутосомно-рецессивному типу -Выявлен нуклеотидный вариант chr14:94378610C>Т в гомо/-гемизиготном состоянии в гене SERPINA1 Дополнительная информация. *Ген OMIM- SERPINA1, 107400 * Референсная последовательность - NM_000295.5 * Экзон/интрон-05 * Геномная координата GRCh38 - chr14:94378610 * Частота*,% - 1,6 * Нуклеотидный вариант - c.1096G>A (hom / hem) * Аминокислотный вариант - p. E366K

В возрасте 1,5 месяцев был ложный круп. Были выявлены повышение АЛТ и АСТ. Наблюдались в врача, динамика по снижению показателей есть. Мальчик вес , рос, аппетит, активен.
3 года
22 Сентября 2025·Просмотров: 231·Юлия, Москва

Принятый ответ

Здравствуйте!
По результатам генетического исследования у вашего ребенка выявлен нуклеотидный вариант c.1096G>A (p.E366K) в гене SERPINA1 в гомозиготном состоянии. Этот вариант относится к категории вероятно патогенных и ассоциируется с наследственным заболеванием — альфа-1-антитрипсиновой недостаточностью (OMIM #613490).
Ген SERPINA1 кодирует белок альфа-1-антитрипсин (А1АТ), который играет важную роль в защите тканей организма, в частности печени и легких, от повреждения ферментами. Вариант p.E366K известен как один из наиболее частых и клинически значимых вариантов, приводящих к снижению функции альфа-1-антитрипсина.
Альфа-1-антитрипсиновая недостаточность наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что для развития заболевания необходимо иметь два патологических варианта (один от каждого родителя- то есть один такой вариант унаследован от мамы и такой же унаследован от папы) в гене SERPINA1
Альфа-1-антитрипсиновая недостаточность может проявляться поражением печени (повышение печеночных ферментов, гепатит) и легких (эмфизема) в разном возрасте.
У вашего ребенка в прошлом отмечалось повышение печеночных ферментов (АЛТ, АСТ), что может быть связано с влиянием данного генетического варианта.
Рекомендации
1. Обратитесь к педиатру и гепатологу для оценки состояния печени и назначения необходимого обследования.
2. Регулярно контролируйте печеночные пробы (АЛТ, АСТ, билирубин) и уровень альфа-1-антитрипсина в крови.
3. Избегайте факторов, которые могут дополнительно нагрузить печень (лекарства с гепатотоксическим эффектом, инфекции, токсические вещества, табакокурение рядом с ребенком).

Благодарю за ответ. Я понимаю что здоровый образ жизни и контроль показателей.? Мы обязательно продолжим обследование.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.