Что вас беспокоит?
Дали направление к генетику по беременности
Здравствуйте сегодня дали направление к генетику очень переживаю так как на прием только 8.10 числа , пишут что ожидаемый риск трисомии 21,18,13 Трисомия 21 базовый риск 1 из 277 Индивидуальный 1 из 1030 Трисомия 18 базовый 1 из 678 Индивидуальный 1 из 99 Трисомия 13 базовый 1 из 2153 Индивидуальный 1 из 699 Когда делала узи не чего не говорили что что то плохо Кость носа : определяется Допплерлметрия трикусптльного клапана : норма ; ПИВП: 1,12 На мамонт сдачи анализов было 13 недель, сейчас уже 16 35 лет
Здравствуйте, по результатам проведённого скрининга отмечается высокий риск трисомии 18 хромосомы, а также средний риск трисомии 13 хромосомы. Это не значит, что у малыша есть какие-либо хромосомные нарушения, это только означает риск. Но в подобных ситуациях обычно рекомендуют проведение до обследования для исключения наличия хромосомной патологии. Обычно при высоких рисках рекомендуют проведение инвазивной диагностики, так как НИПТ информативен на 95 – 98%. Также отмечается повышенный риск задержки развития плода. При повышении данного риска согласно клиническим рекомендациям рекомендуют контроль узи в динамике каждые 14 дней.
Елена Федоровна, спасибо
Екатерина, все будет хорошо! В большинстве случаев высокие риски не подтверждаются.
Елена Федоровна, переживаю очень сильно просто и до приема на обследование неделя еще
Спрашивала у врача может как то быстрее платно анализы сдать он сказал как поедешь на обследование там все сделают что нужно
Принятый ответ
Екатерина, понимаю ваши волнения, но нужно постараться взять себя в руки. По узи нет маркеров хромосомной патологии, риски ближе к пограничным. Более вероятно, что подтвердится низкий риск.
Елена Федоровна, спасибо
Здравствуйте! Просмотрела результаты комбинированного первого скрининга, по результатам которого есть высокий риск трисомии 18 хромосомы, так как высокий риск это риск 1:2-1:100 , в данном случае этот риск 1:99. Что означает высокий риск и является показанием для проведения инвазивной пренатальной диагностики . Так же риск трисомии 21 ,13 хромосомы находится так называемой "серой"зоне, то есть он не такой и высокий , но и не совсем низкий, так как считается нормой риск 1:2500. В таком случае можно провести Нипт , он более чувствительный.
Яна Геннадьевна, здравствуйте, а на анализ
НИПТ назначит генетик или можно самим где в клиники его делать
Нипт генетик может предложить как альтернативу, его можно сдать платно в клиниках
Яна Геннадьевна, спасибо
Пожалуйста, рада помочь. Не волнуйтесь
Здравствуйте! Индивидуальный риск 1:99 по трисомии 18 относится к пограничному(или среднему) риску. Это означает, что вероятность выше, чем в среднем по популяции, но недостаточно высока, чтобы сразу говорить о высоком риске и инвазивной диагностике.
Поэтому обычно в таких ситуациях рекомендуют сдать НИПТ
Ирина, здравствуйте, а у меня перед первым скринингом болела нога сильно и я делала свечи деклофинак это не может еще повлиять на анализы ?
Данный препарат не мог повлиять на анализы
Ирина, спасибо
Похожие вопросы по теме
- 26 Августа 20208 ответов
- 26 Ноября 20203 ответа
- 25 Декабря 202015 ответов
- 11 Сентября 202118 ответов