Главная
Вопросы
Консультация акушера
Вопрос №3681920

Что вас беспокоит?

Анализ НИИПТ

По результатам 1 скрининга установили средний риск по трем трисомиям, высокий риск преэклампсии. Беременность первая, до этого просто не хотела и не пробовала. Забеременела двойней дихориальная, биамниотическая (генетическая предрасположенность). Один плод замер на 8 неделе, сейчас у меня 13 недель 4 дня, последняя менструация-27.06.25, 6 дней, цикл в среднем - 24 дня. УЗИ от 2.09 и 26.09(скрининговое) хорошие, в пределах нормы. Наследственных заболеваний ни у меня, ни у мужа нет. Хронические заболевания- остеохондроз. Иппп и по-женски никогда не болела, операция была одна по иссечению грыжи в детском возрасте. Самочувствие хорошее,ничего не беспокоит. После скрининга мне рекомендовали консультацию у генетика, также сдать нипт, однако в лаборатории мне сказали, что при редукции одного эмбриона из двойни результаты могут быть недостоверными, что в целом, для двойни рассчитываются риски усредненные, что один плод может иметь ген отклонения, а второй здоров, но результат будет рассчитан для двух эмбрионов одновременно. Из того, что мне сказали в разных местах(некоторые врачи говорят,что доп обследования не требуются мне,что низкие риски), хочется получить ясность, имеет ли смысл сдавать нипт в моей ситуации и насколько это достоверно?

Остеохондроз
30 лет
30 Сентября 2025·Просмотров: 98·Анастасия

Принятый ответ

Здравствуйте
По биохимическому скринингу показатели хромосомной патологии находятся в серой зоне . Возможно , это связано с показателем ХГЧ и белка papp a из за несостоявшейся двойни . Еще момент , что толщина воротникового пространства в норме до 2,5 мм, по обследованию 2,6 мм.
НИПТ будет не достоверен , т к ДНК нежизнеспособного плода продолжает циркулировать в крови матери и может искажать анализ.
В такой ситуации требуется очная консультация генетика , рассмотреть инвазивную диагностику , где точность исследования будет составлять 100 процентов
Риск преэклампсии высокий , требуется прием ацетилсаллициловой кислоты 150 мг до 36 недели

Здравствуйте!
Такие риски хромосомных аномалий у малыша считаются низкими (высоким считается риск больше, чем 1:100, например, 1:99, 1:98 и т. д.).
Но иногда бывает что показатели находиться в так называемой «серой зоной»: это когда риск в промежутке от 1:100 до 1:2500. Это когда он якобы не «идеально» далек от границы с высоким риском. Но в то же время важно понимать, что этот риск всё равно является НИЗКИМ. Но учитывая редукцию одного плода, действительно, результат НИПТ может быть недостоверным. В таком случае стои получить консультацию генетика и как наиболее достоверный метод это инвазивная диагностика.
Учитывая высокий риск развиться преэклампсии рекомендуется прием ацетилсалициловой кислоты 150иг с 12-36 нед беременности.

Добрый день. Такой риск считается низким, но близким к «порогу отсечки», это называется «серой зоной» (когда риск в промежутке от 1:100 до 1:2500).
То есть риск в принципе низкий, но он как будто не достаточно далек от границы с высоким риском (1:100, 1:99 и так далее).
Вполне возможно , на результат повлияла редукция второго плода.
НИПТ скорее всего даст искаженный результат , но это уточните у генетика.
Инвазивную диагностику в такой ситуации я бы не рекомендовлаа , ведь риск НИЗКИЙ.

Риск ПЭ высокий, необходимо начать профилактику до 16 нед- Ацетилсалициловая кислота , препараты кальция. Это эффективно и безопасно для беременности.

Принятый ответ

Здравствуйте.
В ситуации, когда беременность начиналась как двойня, но один из эмбрионов перестал развиваться, неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) не используется для надёжной оценки хромосомных аномалий. Это связано с тем, что фрагменты ДНК погибшего эмбриона могут ещё долго циркулировать в крови матери и искажать результат. В международных и российских клинических рекомендациях прямо отмечено: при так называемом «синдром исчезнувшего близнеца» НИПТ даёт высокий риск ложноположительных и недостоверных заключений. При выявленных изменениях в первом скрининге стандартная тактика — консультация генетика. Только этот специалист может определить, есть ли необходимость в инвазивной диагностике (биопсия хориона или амниоцентез). Именно эти методы позволяют получить достоверную информацию о хромосомном наборе плода. Если инвазивное обследование не проводится, дальнейшее наблюдение строится на повторном крупном ультразвуковом исследовании во втором триместре с детальной оценкой анатомии плода и контролем маркеров риска преэклампсии.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.