Главная
Вопросы
Консультация врача-генетика
Вопрос №3708050

Что вас беспокоит?

Поликистоз почек и каортация аорты плода

Прикрепляю результаты скрининга второго триместра. Помогите расшифровать, насколько серьезные пороки плода здесь описаны и какая при них выживаемость? Нужно ли прерывать беременность?

Нет
27 лет
8 Октября 2025·Просмотров: 54·Анонимный пользователь

Принятый ответ

Здравствуйте, расширение шейной складки, гипоплазия костей носа может указывать на вероятность хромосомной патологии, а в частности развитии синдрома Дауна. При хромосомной патологии может иметь место наличие дополнительно пороков сердечно-сосудистой патологии и мочевыводящей системы, изменения размера костей. В подобных ситуациях оьымно рекомендуют проведение инвазивной диагностики для исключения или подтверждения хромосомной патологии и консилиум в составе акушера-гинеколога, детского кардиолога, нефролога, генетики для решения вопроса о прерывании или пролонгировании беременности. Уточните пожалуйста по 1 скринингу какие риски хромосомной патологии были?

Нипт с низкими рисками. На первом скрининге только твп 4 мм

Описанные пороки очень серьёзные, множественные, с более вероятно неблагоприятным прогнозом. В подобных ситуациях решение о пролонгировании беременности принимается при проведение консилиума

Эти пороки могут быть не связаны с генетикой, или такое сочетание говорит о генетической составляющей?

Чаще всего множественные проявления пороков связаны с хромосомной патологией.

Принятый ответ

Здравствуйте! Совокупность пороков развития может говорить о возможной хромосомной патологии у плода. Для исключения/ подтверждения обычно назначают инвазивную пренатальную диагностику.Только этот анализ может дать точный ответ, есть ли у плода хромосомная аномалия (например, синдром Дауна, Эдвардса, Патау). Без этого анализа все дальнейшие действия будут строиться на догадках и вероятностях. Далее собирают консилиум с обязательным участием детского кардиолога, уролога,гинеколога,неонатолога и генетика. Вопрос о пролонгировании беременности решается на данном сроке только коллегиально и после консультации узких специалистов

Принятый ответ

Здравствуйте
Учитывая описанные пороки развития вероятнее всего говорят о наличии хромосомной патологии плода.
В такой ситуации рекомендуется пройти дообследование для постановки диагноза, назначают инвазивную диагностику, консультация генетика, по результатам собирается консилиум для определения дальнейшей тактики.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.