Что вас беспокоит?
Нужно ли делать ИПД? + Есть ли высокий риск синдрома Дауна?
Добрый день! 24,4 недель беременности. - Первый скрининг и узи - без нареканий, всё идеально. Анамнез: Прям перед вторым скринингом переболела чем-то непонятным: Заложенность носа, боль в горле, слизь, головная боль, усталость (без температуры). Пролечила фурациллином и морской водой за неделю где-то. Потом прошла ещё неделя, сдала анализы мочи и кровь (анализы не очень хорошие) и пошла на скрининг. - Второй скрининг (21 неделя) - обнаружили гиперэхогенный кишечник и 2 гиперэхогенных включения в печени (до 3 мм). Остальное идеально. После скрининга: - Сдала фемофлор 16, по анализам - вагинит. Пролечила. Через неделю сдам повторно мазок. Повторное УЗИ в 24 недели (через месяц ровно) - гипереэхогенный кишечник остался, включения в печени тоже остались, немного выросли. Ребёнок в норме, без отклонений, анамнез - отличный. Сдала повторно кровь и мочу - всё чисто. Генетики собрали консилиум с участием хирурга. Кратко их выводы: 1. Ставят высокие риски синдрома Дауна, т.к. есть ЦЕЛЫХ 3 узи маркера. 2. В связи с этим требуют выполнения ИПД. 3. Хирург прогноз ставит благоприятный, рекомендует наблюдение после родов. МОИ ВОПРОСЫ: 1. Действительно ли УЗИ-картина и анамнез представляют картину синдрома Дауна? 2. Действительно ли есть повышенная необходимость в ИПД? 3. Какова вероятность, что малыш родится с хромосомными аномалиями и как это возможно, если мы с мужем не попадаем ни в одну из групп риска и у нас хорошая родословная предрасположенность? 4. Стоит ли проконсультироваться у другого генетика?
Здравствуйте, по результатам проведённого первого скрининга отмечаются очень низкие риски хромосомных патологий. Гиперэхогенный кишечник не является пороком развития. Не редкая находка. Иногда, такой кишечник является косвенным признаком хромосомной патологии или перенесенной инфекции. Гиперэхогенные включения печени могут наблюдаться после перенесенного вирусного заболевания. Более вероятно, что подобные изменения с большей вероятностью связаны с перенесенным заболеваниям. Обычно в подобных ситуациях для подтверждения низких рисков хромосомной патологии может проводиться НИПТ, он достаточно высоко информативен, его точность до 95-98 процентов. И чаще всего проводят ультразвуковое исследование в динамике.
Елена, здравствуйте! Читала ваши ответы на форуме, в т.ч. и про ГЭ. Благодарю, что уделяете время этому вопросу. Однако уточните, пожалуйста, касательно сочетания маркеров:
1. Как часто встречается ГЭ включения + ГЭ кишечник. Не нашла ни одного подобного случая. Можно ли расценивать их как 2 разных состояния малыша и не привязывать к ХА?
2. Разве не должны у ребенка быть другие симптомы в физическом проявлении? Могут ли они появиться позже?
3. Вы говорите про НИПТ, я уточняла, могу ли его сделать, но генетик настаивает на ИПД, подтверждая, что на моем сроке НИПТ не информативен. Так ли это?
Уточню, что приложила результаты всех исследований. УЗИ в динамике проведено. Симптомы не исчерпаны. Поэтому беспокойство касательно малыша только усилилось.
Очень гасить подобные гиперэхогенные включения встречаются после перенесенных заболеваний. Они могут быть и как два независимых друг от друга изменений. Я ознакомилась со всеми результатами. В Подобных ситуациях все же рекомендуется динамическое наблюдение по узи во время беременности и после рождения. НИПТ может проводиться после 10 недель на любом споке и считается информативным.
Елена, благодарю за ответ!
Вы правы, я болела прям перед вторым скринингом. Болела чем-то вирусно-бактериальным, сейчас уже концов не сыщешь.
Уточните, пожалуйста, а если у ребенка протекает какая-то ВУИ, это должно сопровождаться еще какими-то отклонениями (многоводие, недовес, тонус и т.п.)?
Принятый ответ
Обычно при развитии внутриутробной инфекции может меняться уровень вод (увеличение или уменьшение), может отмечаться взвесь в водах. Отмечаются признаки задержки развития плода или нарушение кровотока, могут наблюдаться изменения в плаценте
Похожие вопросы по теме
- 19 Декабря 202416 ответов
- 30 Мая 20257 ответов
- 4 Октября 202514 ответов
- 17 Октября 202562 ответа