Главная
Вопросы
Консультация врача-генетика
Вопрос №3763199

Что вас беспокоит?

Полногеномное секвенирование

Подскажите какое покрытие выбирать для полгогеномного секвенирование? 30х, 50х, 100х? Была на консультации у генетика с целью планирования детей, при первом ребенке с диагнозом аутизм. Решили сдать геном всей семьей. Но в лаборатории узнали что покрытие бывает разное.

38 лет
26 Октября 2025·Просмотров: 465·Tatyana

Принятый ответ

Здравствуйте, Татьяна! Покрытие (30x, 50x, 100x) — это среднее количество раз, которое будет "прочитан" каждый участок вашего генома. 30x означает, что в среднем каждый нуклеотид в геноме будет прочитан 30 раз.Чем выше покрытие, тем выше точность секвенирования и тем больше вероятность обнаружить редкие или сложные генетические варианты.
Вы сдаете анализ всей семьей (ребенок + оба родителя).Мы можем точно определить, унаследован ли вариант от родителей или возник de novo (впервые у ребенка). Для надежного обнаружения de novo мутаций 30x покрытия вполне достаточно.
Большинство известных на сегодня генетических причин расстройств аутистического спектра (РАС) — это либо крупные хромосомные перестройки (их видно и при 30x), либо точечные мутации в конкретных генах (их тоже видно при 30x). Переплачивать за 50x или 100x ,чтобы найти "что-то еще" — нерационально с клинической точки зрения. 30x является золотым стандартом для клинического полногеномного секвенирования во многих международных лабораториях.

Ирина, спасибо за разъяснение. А другие наследственные болезни при планировании беременности тоже покрытия x30 достаточно? Муж переживает что в бушующем станет золотым стандартом х50 или х100 и наши данные будут считаться не полными и для повторной интерпретации не подойдут. Следовательно анализ сдан не один раз на всю жизнь. Вообщем он думает что скупой платит дважды. Есть ли доля правды в его размышлениях?

Доля правды в его словах есть. Сегодня 30x — стандарт, завтра, возможно, стандартом станет 50x. Генетика не стоит на месте. Через 5 лет, имея на руках данные вашего генома, вы сможете "прогнать" их через обновленные базы данных и алгоритмы и получить новый, более информативный отчет. Это стандартная практика.
Подавляющее большинство точечных мутаций при 30х определяется (точность >99.9%,при 50х и более процент точности вырастет до 99.99%, но клинически это часто несущественно).
Наследственные болезни при планировании беременности (носительство, моногенные заболевания)-все ключевые гены будут прочитаны с высокой точностью.
Редкий мозаицизм (когда мутация есть не во всех клетках) может быть пропущен, если процент мутантных клеток низкий(главное преимущество 50х,100х -позволяет определить мозаичные варианты с долей клеток 5-10% и ниже).
Заболевания, вызванные экспансией тандемных повторов при 30х могут быть пропущены. Это группа заболеваний,где есть участки с множественными повторами,что технологически сложно точно прочитать. Алгоритмы могут не точно определить количество повторов, особенно когда их очень много. Но,обычно, если есть клинические подозрения, для диагностики этих заболеваний часто используют целенаправленные ПЦР-анализы.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.