Что вас беспокоит?

На втором скрининге длина носовой кости у плода 4мм

Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, по ситуации: на первом скрининге ставили гипоплазию НК, но по результатам биохимии риск 21 трисомии 1:823, поэтому на НИПТ не направили. Сейчас на втором скрининге (срок 20 нед) измерили носовую кость - 4мм и снова гипоплазию, все остальные параметры в норме, никаких отсылок на СД. Пересчитали риск в связи с гипоплазией и стал 1:143 по трисомии 21. :( Направили на экспертное узи через неделю, а там, как сказали, вероятнее всего - амниоцентез. Очень боязно и прокол делать, и в принципе само ожидание. Насколько стоит переживать?

Гастрит
26 лет
26 Октября 2025·Просмотров: 356·Альбина

Здравствуйте, Альбина! Намного важнее и информативнее биохимический скрининг первый, чем последующие. У вас он был в норме и учитывали там не только носовую кость, но и показатели крови и другие признаки синдрома Дауна. Поэтому вероятность данного заболевания не высокая, даже не смотря на гипоплазию носовой кости

Здравствуйте, Альбина, понимаю ваши переживания. Постараюсь вам помочь.
Дело в том, что прогностического значения в плане риска хромосомных патологий длина носовой кости на втором скрининге не имеет.
Даже на первом скрининге сейчас её не измеряют, а просто отмечают визуализируется она или нет. Если по первому скринингу риски низкие, то не о чем переживать и уж тем более это не показание для инвазивной диагностики.
Хотя принято считать, что риски трисомии 21 от 1:101-1:2500 пограничные, то есть находятся в серой зоне.
Но в таких случаях, если сомнения обычно рекомендуется выполнить нипт

Юлия Олеговна, мне говорят о том, что НИПТ на моем сроке уже поздновато делать…так и не поняла, по какой причине, если честно, но якобы сразу на амниоцентез отправят в случае чего :(

Принятый ответ

Оптимальным сроком для нипт считается до 16 недель, но можно выполнить и позже, поскольку ДНК плода в крови матери циркулирует в течение всей беременности.
Но, повторюсь, размер носовой кости на втором скрининге абсолютно не показатель риска хромосомных патологий

Принятый ответ

Здравствуйте, Альбина.
Даже учитывая пересчитанный риск 1:143 он все равно считается именно низким, это важно понимать, в частности на фоне отсутствия уз-маркеров ХА (изолированно одни лишь такие размеры носовой кости ими все же обычно не являются). Высоким риском является риск выше 1:100 (1:99 и т. д.), интервал же между 1:100 и 1:2500 считается «серой зоной», в подавляющем большинстве таких случаев малыш оказывается генетически совершенно здоров. Потому пока нет объективно поводов для переживаний (конечно, любая маму волноваться все равно будет, но риски и шансы того, что хоть что-то нехорошее может подтвердиться, максимально низки).

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.