Главная
Вопросы
Консультация ортопеда
Вопрос №3795148

Что вас беспокоит?

Синдром марфана

Ребенку месяц и неделя , по узи сердца расширение коря аорты, ооо, оап, по узи суставов функциональная незрелость тбс , и на грудной клетке замечаю выемку . Не может ли быть это синдромом марфана? На сколько серьезно функциональная незрелость тбс? Что в дальнейшем с ребенком ?

5 Ноября 2025·Просмотров: 266·Анонимный пользователь

Принятый ответ

Здравствуйте.
С точки зрения ортопеда никаких признаков синдрома Марфана нет.
ТБС 1а по Графу - это полная норма. Зрелыми они в месяц ни у кого быть не могут.

Грудная клетка имеет хрящевое строение грудины и рёбер.
При вдохе она может западать. Патологией не является.

Похоже, что Вы начитались страшилок в интернете, но если очень надо, то сходите к медицинским генетикам и они после анализа исключат Марфана достоверно.
Не болейте и растите здоровыми. С точки зрения ортопеда патологии у ребёнка нет от слова "совсем".

Смутила совокупность расширения корня аорты с суставами и грудной клеткой, к тому же при беременности была еап. Спасибо.

По грудной клетке и ТБС норма. С точки зрения ортопеда ребёнок здоров.
Что там с аортой и другие особенности обсуждайте с кардиологами, педиатрами и генетиками.

Спасибо

Принятый ответ

Здравствуйте. Ваше беспокойство совершенно понятно и важно подходить к вопросу спокойно. Наличие нескольких признаков действительно требует пристального внимания и не позволяет ставить диагноз "синдром Марфана" на основании только этих данных

1. Может ли это быть синдром Марфана? Синдром Марфана - генетическое заболевание, диагностируемое по строгим международным критериям. Диагноз требует наличия сочетания признаков из разных систем.
У вашего ребенка есть некоторые «наводящие» признаки: расширение корня аорты и впалая грудная клетка. Однако открытое овальное окно и открытый артериальный проток очень часто встречаются у новорожденных и могут самостоятельно закрыться.
Функциональная незрелость тазобедренных суставов не является типичным признаком синдрома Марфана.
2. Что в дальнейшем с ребенком?Главное - это наблюдение. Ребенок находится в том возрасте, когда многие системы еще дозревают. Ключевые действия:
Консультация генетика. Это основной специалист, который соберет детальный анамнез, проведет осмотр и назначит необходимые генетические тесты для подтверждения или исключения синдрома.
Наблюдение у кардиолога. Регулярный УЗИ-контроль за расширением аорты. При синдроме Марфана это самый опасный симптом, требующий пожизненного контроля.
Ортопед будет наблюдать за развитием тазобедренных суставов и грудной клетки.

Вывод: Вероятность синдрома Марфана существует, но она не подтверждена. Не все находки однозначно на него указывают. План действий сейчас — не паниковать, а организовать комплексное обследование у узких специалистов (кардиолог, ортопед, генетик) для постановки точного диагноза и составления плана дальнейшего ведения ребенка. Многие из выявленных состояний поддаются коррекции при своевременном вмешательстве.

Принятый ответ

Здравствуйте!
По фото ребенка пропорции тела не нарушены. Деформации грудной клетки не определяется.
На УЗИ т/б суставов - без патологии- все угловые и описательные характеристики в норме. Исчерченность подошвенной поверхности в возрасте до 3-4 мес ни о чем не говорит.
На УЗИ сердца - изменения не значительны и могут быть также функционального характера.
По перечисленным признакам, говорить о синдроме Марфана нельзя.
Т/б суставы будут набирая минералы, «дозревать» и появятся ядра окостенения головок бедренных костей. Следует провести контрольное УЗИ к 4 мес для подтверждения появления этих ядер и контрольный осмотр ортопеда.

Принятый ответ

Здравствуйте. На основании данных УЗИ если показатель а-угла менее 56° и б-угла более 60° состояние тазобедренного сустава расценивается как дисплазия (а не физиологическая незрелость), в случаях когда а-угол менее 50° и б-угол более 70°- требуется решение вопроса о безотлагательной
тактике консервативного лечения.. В данном случае в возрасте 1 мес. говорить о функциональной незрелости головок - преждевременны. ( в норме они прявляются с3-6мес) в данном случае проблем с тбс я не вижу.
Открытый артериальный проток- наблюдается и у здоровых младенцев
имеет все шансы закрыться самостоятельно и наблюдения бывает вполне достаточно. У данном случае связи с синдромом Марфана не вижу. Но если очень сомневаетесь.,нужно проконсультироваться у генетика.

Принятый ответ

Добрый день. Боюсь вас ввели в заблуждение, по фото ребенка грудная клетка симметричная, она мягкая и податливая и может заваливатся при двхании (кашле, чихании и плаче) это норма т.к. она еще хрящевая и признаков воронкообразной деформации нет. По узи тбс описывают норму (1а), суставы при рождении практически у каждого второго физиологически не зрелые, они дозревают к 3м месяцам. Что касается узи сердца то наличие открытого аортального протока гемодинамически не значимого не влияет на жизнь ребенка, он закроется сам также как и открытое овальное окно. Расширение корня аорты требует узи контроля, я думаю тоже к 3м месяца прийдет в норму.
Поэтому данные по ребенку не имеют ничего общего с синдромам Морфана.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.