Главная
Вопросы
Консультация акушера
Вопрос №3841448

Что вас беспокоит?

Патология на дауна

Здравствуйте!36,2 недели,ставят 34,5 недель,2470 +/- 161 гр,маловесной быть не в кого.Сама родилась 4 кг,старший сын 4120.Поставили гсд.Доплер и ктг хорошие.Сдала нипт в евоген в 14 недель фракция плода 8.59 риск низкий,в 19 недель в генетикс фракция 7.34 риск низкий. Первый скрининг ,узи хорошее,но нашли локус в сердце,кровь хгч 1,323,рарр-а 0,471.Риск по трисомии ставят 1/100.Высока вероятность,что все таки у меня даун,каким анализам верить???

Эндометриоз
39 лет
21 Ноября 2025·Просмотров: 242·Анна

Принятый ответ

Здравствуйте.
НИПТ более достоверный метод диагностики хромосомных патологии у плода. Достоверность НИПТ относительно синдрома Дауна около 99%. Достоверность первого скрининга около 70%. Риск один к 100 означает что у одной женщины из 100 с такими показателями как у вас родится ребёнок с хромосомной патологией.
Вес плода от 2500 и выше считается нормальным весом доношенного ребёнка. Поэтому на задержку роста плода в вашем случае подозрений нет

Екатерина Сергеевна, почему фракции плода в 19 недель меньше,чем в 14,это меня очень настораживает.Высока ли вероятность пропуска нипта мозаичную или транслокационную форму синдрома Дауна?

Количество фрагментов ДНК плода в вашей крови не говорит о хромосомной патологии.
Мозаичные формы , транслокации можно определить достоверно только при помощи инвазивных методов Диагностики. На вашем сроке они не выполняются.

Екатерина Сергеевна, почему на всех узи,а у меня их было очень много она соответствовала сроку и за две недели не изменилась в замерах почти и в весе,при учёте хорошего доплера и ктг.И ставят отставание почти в две нелели

Это не отставание, это конституционная особенность плода.

Принятый ответ

Анна , здравствуйте .
Вес малышки 2470 это в среднем около 25 процентиль , т.е это не маловесный плод . Какая окружность животика ? Нарушения кровотоков выявляли ?
Информативность НИПТа составляет более 95 процентов , т.е это довольно точный метод диагностики хромосомной патологии . Высоким риском по скринингу считаются показатели мене 1:100 . т.е 1:99 и менее . Можно считать , что риск 1:100 это пограничный риск , который не подтвердился при проведении НИПТа ( делали дважды )

Инна Анатольевна, окружность живота 303,головки 315 и эти замеры прчти не изменились за 11 дней.Доплер хороший,делала 4 раза в третьем триместре,ктг тоже

Нижняя граница нормы окружности животика для 36 недель составляет 292 мм ( это 10 процентиль ), а окружность головки нижняя граница -303 мм ( это 10 процентиль ) . При размерах менее 10 процентиль ставят маловесный плод. Ваши размеры составляют для 36 недель более 10 процентиль ( и головка , и животик , и вес )

Инна Анатольевна, я с узи вышла ни жива,ни мертва,неужели все таки патология, потому что по скринигу мне ставят живот 11 процентиль,а вес 14.Узи врач ничего хорошего не сказала,толькл будем надеяться,ждём родов.Через неделю на приёме у гинеколога ведущего мою беременность и зная весь мой анамнез,сказала, что возможно у ребёнка все таки патология.Я проходила два скринига в первом триместе 1/100 и 1/159 и в 18 недель еще сдавала кровь 1/135.Токсикоза не было.Почему скринги так показывают, а нипты хорошие.С ума схожу,неужели патология,даун...

Принятый ответ

Здравствуйте! Не волнуйтесь, по результатам первого скрининга риски у вас рассчитаны как низкие. Высокими считаются риски при показателях менее 1:100. Отдельно показатели крови на гормоны мы не оцениваем, скрининг смотрят только в комплексе учитывая результаты узи, анамнез, ктр, твп и другие маркеры.
Показаний для дообследования и инвазивной диагностики у вас нет.
Учитывая что по нипт риск низкий переживать не стоит. Консультация генетика.
Благополучной беременности!

Принятый ответ

Здравствуйте!
У вас НИПТ в 14 и 19 недель с достаточной долей ДНК плода показал низкий риск трисомий, что значительно точнее скрининга по крови и УЗИ. Повышенный риск 1/100 по скринингу первого триместра это ориентировочная оценка вероятности, а не диагноз. Локус в сердце иногда бывает вариантом нормы, но стоит повторно обследовать сердце плода. Амниоцентез дает точный диагноз, но при низком риске по НИПТ чаще обходятся наблюдением. В целом, вероятность синдрома Дауна у вашего ребёнка крайне низкая, но дальнейшее наблюдение и консультация генетика необходимы для точной оценки.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.