Что вас беспокоит?
Результаты 1 скрининга
Добрый день! Уважаемые специалисты, прошу прокомментировать результаты скрининга УЗИ и крови. На узи узист сказала, что рановато пришла, носовую кость не видно, стоит ли переделать узи и через сколько? Или все эти риски подтверждают и кровь не только узи? Что лучше сделать НИПТ или амниоцентез?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте, Олеся. По результатам ультразвукового исследования не определяется кости носа, в подобных ситуациях рекомендуют повторное проведение ультразвукового исследования на аппарате экспертного класса. Возможен контроль в динамике через 5-7 дней. При отсутствии визуализации носовой кости обычно рекомендуют проведение инвазивной диагностики. Риск трисомии 21 хромосомы не рассчитан. По результатам расчета рисков по трисомии 13 и 18 хромосомы отмечается низкий риск, но значения в промежутке от 1:100 до 1/2000 относят к средним рискам, и обычно при таких значениях проводится дополнительно НИПТ для исключения высоких рисков. Так же отмечается высокий риск преэклампсии и задержки роста плода, с целью профилактики обычно рекомендуют прием ацетилсалициловой кислоты с двенадцатой по 36-ю неделю в дозировки 150 мг ежедневно, контроль уровня артериального давления ежедневно, контроль белка мочи после двадцатой недели, фетометрия плода каждые 14 дней.
Добрый день, Елена! Спасибо за расширенный ответ.
Загрузили риск Трисомия 21 >1:4 ((
А амниоцентез на каком сроке можно делать?
В подобных ситуациях рекомендуют проведение инвазивной диагностики, обычно амеиоцентез проводят на сроке 14-15 по 20 недель
А сейчас уже можно сдать НИПТ. Можете, пжл, порекомендовать какой лучше НИПТ И где его сдать?
Олеся возможно проведение стандартной или расширенной панели, но во всяком случае НИПТ не исключает проведение инвазивной диагностики. Возможно проведение в Гемотест, инвитро и других лабораториях
Да, поняла, спасибо большое!
Олеся, пусть все будет хорошо и подтвердится отсутствие хромосомной патологии! Все же для начала рекомендуется проведение узи экспертного класса
Принятый ответ
Олеся, пусть все будет хорошо и подтвердится отсутствие хромосомной патологии! Все же для начала рекомендуется проведение узи экспертного класса
Спасибо большое, Елена?
!
Здравствуйте
Первый скрининг проводится на сроке 11-14 недель, соответственно, исследование проведено не рано
По данным узи толщина воротникового пространства в норме (норма до 2,5), Чсс плода в норме
Биохимический анализ- ХГЧ повышен (норма до 2,0 мом ), уровень белка Papp a, снижен (норма от 0,5 Мом).
По результату высокий риск хромосомной аномалии , что требует очной консультации генетика . НИПТ - это неинвазивный тест , где точность до 99 процентов. Можно провести исследование, расширенный НИПТ . Но если по нему будут выявлены изменения , то это также будет требовать проведения инвазивной диагностики (амниоцентез). Здесь уже точность 100 процентов
Выявлен высокий риск задержки роста плода , преэклампсии, что является показанием к приему ацетилсалициловой кислоты 150 мг с 12 по 36 неделю беременности
Даже если при контроле узи будет визуализация носовой кости , то показатели ХГЧ и белка дают тревожный звоночек , что требует дообследование
Добрый день, Светлана! Спасибо за расширенный ответ. Загрузили риск Трисомия 21 >1:4 ((
А амниоцентез на каком сроке можно делать?
С 12 недели беременности.
Понимаю, что вы переживаете , но так случилось. ..необходимо дообследование
Светлана, а можно ли нипт пока сдать?
И какой именно? В Москве.
А позже уже и амнио
НИПТ можно сдать с 10 недели беременности. Любая лаборатория - инвитро, гемотест , расширенный более информативный, входят и хромосомные аномалии и микроделеции
Спасибо большое!
Принятый ответ
Рада помочь!
Принятый ответ
Здравствуйте.
Судя по представленной информации риск хромосомных аномалий плода высокий. В таких случаях рекомендуется проведение инвазивной пренатальной диагностики и кариотипирования. На раннем сроке биопсия ворсин хориона. Решать Вам. По скринингу конечно диагноз никто не ставит. Но такие риски требуют уточнения. Цель раннего пренатального скрининга заключается в том, что чем раньше будет выявлена патология, тем больше шансов благополучно завершить патологическую беременность и приступить к подготовке к следующей нормальной беременности.
Амниоцентез не ранняя процедура и проводится с 16 недель беременности.
Похожие вопросы по теме
- 6 Июня 20232 ответа
- 11 Сентября 202418 ответов