Результаты 1 скрининга

Елена Левицкая20 Ноября 2025

5.0

Здравствуйте, Олеся. По результатам ультразвукового исследования не определяется кости носа, в подобных ситуациях рекомендуют повторное проведение ультразвукового исследования на аппарате экспертного класса. Возможен контроль в динамике через 5-7 дней. При отсутствии визуализации носовой кости обычно рекомендуют проведение инвазивной диагностики. Риск трисомии 21 хромосомы не рассчитан. По результатам расчета рисков по трисомии 13 и 18 хромосомы отмечается низкий риск, но значения в промежутке от 1:100 до 1/2000 относят к средним рискам, и обычно при таких значениях проводится дополнительно НИПТ для исключения высоких рисков. Так же отмечается высокий риск преэклампсии и задержки роста плода, с целью профилактики обычно рекомендуют прием ацетилсалициловой кислоты с двенадцатой по 36-ю неделю в дозировки 150 мг ежедневно, контроль уровня артериального давления ежедневно, контроль белка мочи после двадцатой недели, фетометрия плода каждые 14 дней.

Светлана Калявина20 Ноября 2025

5.0

Здравствуйте
Первый скрининг проводится на сроке 11-14 недель, соответственно, исследование проведено не рано
По данным узи толщина воротникового пространства в норме (норма до 2,5), Чсс плода в норме
Биохимический анализ- ХГЧ повышен (норма до 2,0 мом ), уровень белка Papp a, снижен (норма от 0,5 Мом).
По результату высокий риск хромосомной аномалии , что требует очной консультации генетика . НИПТ - это неинвазивный тест , где точность до 99 процентов. Можно провести исследование, расширенный НИПТ . Но если по нему будут выявлены изменения , то это также будет требовать проведения инвазивной диагностики (амниоцентез). Здесь уже точность 100 процентов
Выявлен высокий риск задержки роста плода , преэклампсии, что является показанием к приему ацетилсалициловой кислоты 150 мг с 12 по 36 неделю беременности

Даже если при контроле узи будет визуализация носовой кости , то показатели ХГЧ и белка дают тревожный звоночек , что требует дообследование

Екатерина Савельева20 Ноября 2025

3.0

Врач-генетик

Принятый ответ

Здравствуйте.
Судя по представленной информации риск хромосомных аномалий плода высокий. В таких случаях рекомендуется проведение инвазивной пренатальной диагностики и кариотипирования. На раннем сроке биопсия ворсин хориона. Решать Вам. По скринингу конечно диагноз никто не ставит. Но такие риски требуют уточнения. Цель раннего пренатального скрининга заключается в том, что чем раньше будет выявлена патология, тем больше шансов благополучно завершить патологическую беременность и приступить к подготовке к следующей нормальной беременности.
Амниоцентез не ранняя процедура и проводится с 16 недель беременности.