Риск по трисомии 21 после 2 скрининга

Мария Харькова16 Декабря 2025

4.5

Акушер

Принятый ответ

Здравствуйте!
Действительно,на 2м скрининге длина костей носа принципиального значения не имеет.
Вы сделали НИПТ на хромосомные патологии,риски все низкие,а это ввсокоточный метод исследования с точностью более 90%.
Я думаю,что вам не стоит переживать по поводу хромосомной патологии.Уменьшеный размер носовой кости действительно может быть связан с наличием азиатских генов.
На 1м скрининге у вас также был выявлен повышенный риск ЗВР плода.Вы принимаете Кардиомагнил?

Дарья Фадеева16 Декабря 2025

3.5

Акушер

Принятый ответ

Здравствуйте! По результатам ниипт у вас все риски на хромосомные аномалии низкие, этот метод относится к высокоточному исследованию, на трисомию 21 более 99%, на трисомию 18,13 более 97 - 99%.
По результатам узи размеры костей носа не имееют какого то прогностического значения, важно только наличие носовых костей, а размеры носика могут быть индивидуальной особенностью. Не переживайте, в вашем случае нет поводов для беспокойства.

Анна Серебрякова17 Декабря 2025

4.7

Акушер

Принятый ответ

Здравствуйте.
Понимаю ваше беспокойство, оно естественно в такой ситуации. Если оценивать данные комплексно и спокойно, то оснований для паники нет. НИПТ выполнен корректно и показал низкий риск по трисомиям 21, 18 и 13, а это самый точный неинвазивный метод на сегодня. По УЗИ во 2 триместре выявлена лишь гипоплазия носовой кости при полностью нормальной анатомии плода и отсутствии других маркеров. В этом сроке изолированная особенность носовой кости не считается диагностически значимой, особенно на фоне нормального НИПТ и консультации генетика. Поэтому рекомендованное ведение беременности по стандарту абсолютно обосновано. Беременность развивается правильно, риски минимальны, дополнительного вмешательства не требуется.

Айтен Бедиева17 Декабря 2025

3.7

Акушер

Принятый ответ

Здравствуйте. По вашим данным отмечалась аплазия или гипоплазия кости носа на первом и втором скринингах. Хочу подчеркнуть, что этот маркер не является диагнозом, а лишь указывает на потенциальный риск хромосомных нарушений. Очень важно, что вы сдали НИПТ, и результат по всем основным трисомиям (21, 18, 13) был нормальным, что практически исключает серьёзные хромосомные аномалии. УЗИ экспертного уровня показало, что кости носа есть, и их небольшое недоразвитие во втором триместре не критично. Генетик также отметил, что на фоне нормального НИПТ, нормальной анатомии плода и семейной истории эта особенность чаще всего является индивидуальной анатомической особенностью, а не патологией. Фетометрия плода соответствует сроку беременности, органы развиты нормально, сердцебиение ритмичное, плацента и допплерометрия без отклонений. Всё это говорит о том, что плод развивается правильно, гемодинамика нормальная, и нет признаков каких-либо врождённых пороков. В целом, состояние плода оценивается как хорошее. Паниковать не нужно, наблюдение, контроль плановых УЗИ и консультации генетика полностью достаточны. В будущем врач будет наблюдать динамику роста и строения костей носа, но на данный момент причин для тревоги нет.

Резеда Шагалиева17 Декабря 2025

4.2

Акушер

Принятый ответ

Здравствуйте
Не волнуйтесь
В данной ситуации повода переживать нет
Согласно представленным результатам обследования беременность развивается благополучно, по нипт все риски на хромосомные патологии рассчитаны низкие, значит малыш с большей вероятностью развивается благополучно.
Данных за наличие патологии нет.
Крепкого здоровья вам и вашему малышу!