Главная
Вопросы
Консультация акушера
Вопрос №306489

Что вас беспокоит?

Эктродактилия на 1 скрининге

Подскажите, пожалуйста, 1 скрининг, по месячным 12.2 недель, по скринингу 11 недель и 1 день. Всё хорошо, кроме кисти (кисть укорочена, деформирована, визуализируются 3 пальца. Эктродактилия под вопросом). Узист хороший, аппарат хороший, но есть ли возможность ошибки в диагнозе на таком сроке? Или это точно, что у ребенка будет эта патология. Не уверена, что эта именно рука, но узист именно этот снимок прикрепил к исследованию. Буду признательна за ответы.

16 Сентября 2020·Просмотров: 1239·Евгения

Принятый ответ

Здравствуйте. На пороки развития ещё не сдавали анализ?

Асиет, кровь сдала, результатов нет, но по УЗИ все остальное в норме

С результатом вам необходимо обратиться к генетику

Принятый ответ

Здравствуйте. Надо обязательно проконсультироваться с генетиком и сдать кровь. Но даже если патология действительно имеется - не переживайте: в наше время с этим очень хорошо работают детские ортопеды - восстанавливают ручку уже к 1 классу. Да так, что никто и не узнает, что что то было не так

Здравствуйте. Вам же порекомендовали консультацию генетика? Вообще в этом случае все равно лучше сходить на скрининг ещё раз, в другой центр. Плюс вероятно вам будет порекомендовано инвазивное пренатальное тестирование в соответствии с сроком.

Маргарита, инвазивное на предмет других патологии?

Да. Подобные патологии могут формироваться самостоятельно, например в результате болезни на маленьких сроках беременности или приёма каких-то препаратов. А могут быть частью генетических синдромов. Например, синдрома Каллмана. В таком случае вам важно осознать с чем вам предстоит столкнуться чтобы сделать выбор. Если результат тестирования покажет что это просто порок развития не затрагивающий генетику - это один вариант, если при рождении вас будут ждать новые проблемы - совсем другой.

Маргарита, мы узнали, что в семье были шестипалые дети. Это уменьшает вероятность какого-то более страшного синдрома?

Ответ на этот вопрос вам даст медицинский генетик. Всё правильно делаете что собираете информацию, на приёме она пригодится. Там многое будет определять вероятности - степень родства, были ли ещё какие-то аномалии, ваш возраст, результаты обследований при беременности и т.д.

Принятый ответ

Евгения, добрый вечер! По фото у плода, действительно, непорядок с ручкой. Переделайте УЗИ ещё в генетическом центре, на другом аппарате

Принятый ответ

Здравствуйте, патология развития имеется, желательно все же переделать УЗИ повторно, биохимический скрининга сдали?

Принятый ответ

Добрый день.
По снимку ничего сказать нельзя.
Необходимо смотреть самому.
Конечно ошибки возможны .
В 18 -20 недель можно будет более точно рассмотреть.

Здравствуйте, точно на 100 процентов сказать пока нельзя, на следующем скрининг будет более ясно
Сейчас консультация генетика, биохимия крови,и пренатальный инвазивный тест тоже возможно провести нужно будет

Наталья, а инвазивный тест зачем?

Здравствуйте! Евгения не переживайте, переделайте все таки узи в другом ещё месте!

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.