Что вас беспокоит?
Планирование беременности
Здравствуйте! Пишу для того, чтобы получить ценные советы для планирования беременности. У нас с мужем нейросенсорная тугоухость 3-4 степени. Но мы полностью адаптированы. И мы единственные в семье: мои и его родители и все родственники слышат, моя старшая сестра и его старшая сестра тоже слышат. Но когда родился у нас первый ребенок 8 лет назад, спустя 8 месяцев обнаружили, что и у него нейросенсорная тугоухость 2 степени (2 степень, это когда человек слышит хорошо на расстоянии 2-3 метра, поэтому не сразу поняли). Но вовремя протезировали слуховыми аппаратами. Но нас не давал покой почему, когда у нас у всех все слышат? Сдавали анализы на ДНК и в итоге получилось так, что мои и его родители были здоровыми носителями таких мутаций, что мы попали в 25% слияния этих мутаций. Мы очень хотели второго ребенка, но надо было поднимать на ноги нашего первого ребенка и забыли о нашем желании. Сейчас очень хотим второго ребенка, но понимаем, что будет либо такой же ребенок, с небольшим потерей слуха, либо глухой. Как мне объяснили, степень слуха может быть и 1, когда незаметно, ребенок все слышит, либо глухота, как рулетка, как повезет, но наследственность 100%. Так как медицина у нас развивается хорошо, хотелось бы узнать, есть ли возможность исключить этих мутаций из эмбриона? Мы не знаем к кому податься. Весной-летом себя всю проверила, анализы, узи, все хорошо. Задавала вопрос подобный у гинеколога, но как-то на контакт не пошла она, и не поняла что мне сказала(
Принятый ответ
Здравствуйте! Ситуация действительно непростая и очень хочется максимально эффективно Вам помочь.
Рекомендуется начать с консультации у генетика, так же при рассмотрении вопроса об ЭКО (так как только при таком виде помощи возможно обследование эмбрионов) возможно проведение ПГТ-М - преимплантационное генетическое тестирования на моногенные заболевания полученного эмбриона, что позволит уточнить, есть ли вероятность носительства данного гена у будущего малыша.
К сожалению, "удалить" генетическую поломку из эмбриона невозможно - до этого развитие медицины еще не дошло, и конечно, вряд ли подобное будет возможно.
Добрый день! Спасибо за информацию! Прикрепила результаты ДНК, сможете что-нибудь сказать про это?
Проведенное ДНК тестирование родителей при планировании ЭКО и ПГТ-М поможет определить точный необходимый ген(так как он одинаковый у обоих родителей), который будут искать у эмбриона и при его отсутствии с уверенностью возможен перенос
Принятый ответ
Вопрос касается возможности рождения ребенка без наследственной нейросенсорной тугоухости при уже подтвержденной аутосомно-рецессивной передаче мутаций у обоих родителей.
Современная репродуктивная медицина позволяет целенаправленно исключить передачу конкретных мутаций. Речь идет о программе ЭКО с преимплантационным генетическим тестированием моногенных заболеваний (ПГТ-М). Сначала у обоих родителей и, при необходимости, у первого ребенка уточняется точный ген и вариант мутации, после чего в рамках ЭКО эмбрионы проверяются, и для переноса выбираются только те, которые не имеют двух патологических копий гена.
Эта технология широко применяется при наследственной тугоухости, включая мутации в генах GJB2 и других, и считается эффективной. Она не «лечит» эмбрион, а позволяет отобрать генетически здоровый вариант, что принципиально важно. Возраст 40 лет не является противопоказанием, но снижает количество получаемых эмбрионов, поэтому планирование требует оценки овариального резерва и реального прогноза по числу эмбрионов для тестирования.
Обращаться следует в центр репродуктивной медицины, где есть опыт ПГТ-М и работающая связка репродуктолог + медицинский генетик.
Добрый день, Ара Унанян! Спасибо большое за ценные советы, много чего почерпнула для себя. Прикрепила результаты ДНК наши, сможете посмотреть и написать?
Обычно в подобных случаях рекомендуют консультацию генетика.
Согласно результатам исследований, у обоих родителей нет здоровых копий гена GJB2.
Мать: [35delG] + [35delG]
Отец: [35delG] + [167delT]
Это означает, что любой созданный эмбрион получит одну мутацию от матери и одну от отца. С точки зрения классической генетики, все дети этой пары будут иметь генотип, соответствующий нейросенсорной тугоухости. При этом степень снижения слуха действительно может варьировать.
Принятый ответ
Здравствуйте, повлиять на наследственность и на сам ген невозможно, но возможно проведение в программе ЭКО ПГТ-М. Данный способ позволит определить у каких эмбрионов есть поломка в гене и отобрать эмбрион для переноса. Но единственное , что чем старше возраст, тем шанс на получение эмбрионов снижается. И возможно, что пригодный эмбрион будет тяжело найти, но шанс безусловно есть.
Принятый ответ
Здравствуйте
В такой ситуации рассматривается программа эко. После получения эмбрионов, проводится преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов на моногенные заболевания. Отбирается здоровый эмбрион, что повышает шанс на рождение здорового ребёнка
Похожие вопросы по теме
- 9 Сентября 202123 ответа
- 15 Декабря 20222 ответа
- 31 Октября 202321 ответ