Главная
Вопросы
Консультация акушера
Вопрос №3936224

Что вас беспокоит?

Пгт результат

Прошу помочь в расшифровке результата ПГТ эмбриона. Можно ли такой эмбрион переносить?

Железодефицит, поверхностный гастрит.
37 лет
18 Декабря 2025·Просмотров: 63·Вера, Великий Новгород

Принятый ответ

Здравствуйте! По результату проведенного исследования выявлена утрата части хромосомы (генетического материала) на участке 1р36 - который является достаточно важным, обнаружена в трофэктодерме (будущей плаценте). ОЧень сложно утверждать, что данный эмбрион относится к условно годным для переноса (даже при условии, что это мозаичный эмбрион) и будет здоровым, обычно в таких случаях рекомендуется консультация генетика и принятие решения совместно с репродуктологом о возможности и целесообразности переноса.

Принятый ответ

Здравствуйте!
На сегодняшний день этот эмбрион нельзя считать генетически благополучным. Потеря участка 1-й хромосомы 1p36 относится к клинически значимым нарушениям, даже в мозаичной форме. Стандартной рекомендацией является не переносить такой эмбрион и рассматривать его только как резервный вариант при отсутствии нормальных эмбрионов, после консультации генетика и при полном понимании возможных последствий.

Подскажите пожалуста, а если будут все эмбрионы с нарушением, что делать? Опять вступать в протокол?

В подобном случае вы обговариваете с генетиком возможные последствия и принимаете решения с генетиком и репродуктологом, я думаю что вариант вступить в протокол можно рассмотреть

Принятый ответ

Здравствуйте
В данной ситуации рекомендуется обратиться на консультацию к генетику
Рекомендуется переадресовать вопрос
Учитывая представленные данные данный эмбрион не рекомендуется для подсаживания так как имеет генетическое отклонение.

Принятый ответ

Здравствуйте.
По результату ПГТ-А у эмбриона выявлен мозаицизм с частичным нарушением хромосомы 1 в клетках трофэктодермы. Обычно это означает, что часть клеток нормальные, а часть с хромосомным изменением. Данный участок относится к клинически значимым: даже частичные нарушения могут быть связаны с серьёзными врождёнными последствиями. При переносе повышены риски отсутствия имплантации, прерывания беременности или рождения ребёнка с патологией, и заранее предсказать исход невозможно. Согласно современным рекомендациям, перенос таких эмбрионов не рекомендуется. Рассматривать его можно лишь как исключительный вариант: при отсутствии других эмбрионов и после очной консультации генетика.

Принятый ответ

Здравствуйте!
По результатам проведённого исследования есть определённые вопросы касаемо хромомосомного набора у эмбриона. В частности есть мозаичность (частичные отклонения, не во всех клетках) в участке хромосомы 1 .
Такой эмбрион может быть и здоровым, если мутация сбалансированная, так как в данном участке хромосомы наиболее опасна деления (уменьшение количества генетического материала), а не дубликация ( в данном случае у эмбриона как раз есть дополнительный генетический материал).
Окончательное слово в таких случаях остаётся за генетиком.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.