Главная
Вопросы
Консультация гематолога
Вопрос №3943721

Что вас беспокоит?

Мутации генов

Добрый день. Подскажите, по расшифровке анализов на мутации, какие у меня присутствуют? На что они влияют? Стоит ли провести дополнительные обследования?

33 года
20 Декабря 2025·Просмотров: 41·Светлана

Принятый ответ

Здравствуйте! Ознакомилась с анализом.

По генетическому скринингу в гематологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин).

По вводным данным они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий в подобной ситуации нет.

Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют.

Дополнительно может потребоваться сдать гомоцистеин, В9,В12 для исключения скрытых дефицитов витаминов группы В и оценки их обмена.

Подскажите, я давным давно сдавала волчаночный коагулянт, его необходимо пересдавать ?

f7 F12 ITGA2 ITGB3 и нужно еще до сдать это?

Эти полиморфизмы не требуется сдавать. Важны только FV, FII.

Волчаночный антикоагулянт и скрининг на антифосфолипидный синдром проводится при привычном невынашиванием, поздних потерях беременности неясного генеза, при ранних инсультах, тромбозах.

Волчаночный сдаетс один раз в жизни или де он может меняться?

Он может вовсе не сдаваться , если нет подозрений на антифосфолипидный синдром. Волчаночный антикоагулянт трехэтапным тестом сдается дважды разницей в 12 недель, если есть показания.

спрашиваю про другое, если я его сдавала в 2021 году, он актуален? На всю жизнь ? Или же может пересдаваться

Может пересдаваться. Дебют системного иммуно-воспалительного заболевания, антифосфолипидного синдрома может быть в любом возрасте.

Принятый ответ

Здравствуйте, Светлана
Из генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). G/G- нормальный аллель.
Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей,  не влияют на вынашивание беременности, риск тромбозов и прием КОК.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.