Спинальная мышечная атрофия и пгт а

Question

Спинальная мышечная атрофия и пгт а

Здравствуйте, делали эко с донорской яйцеклеткой моей племянницы. Мою нельзя, Т. к у меня ранее были прерывания беременности с грубыми пороками( голопрозэнцефалия). Срок беременности сейчас 27 неделя, скрининги в норме 1, 2, есть только риск по биохимии 1 скрининга преимплаксии и задержки развития, получаю терапию от гематолога. Проходили генетика, риски были по консультации по донору не высокие не больше 5%. Эко делали с пгт а, и сдали панель в геномед крови перед посадкой на возможные риски у ребёнка(муковицидоз, тугоухость и т. д) , но к сожалению я не увидела что там не было сма. Сейчас переживаю, что часто встречается это заболевание, и предыдущий опыт меня конечно пугает. Скажите пожалуйста пгт а как то фильтрует риски по сма? Или теперь только ждать когда сделают неонатальный скрининг у малыша?

Хронические болезни:Гестационный сахарный диабед, преимплаксия.

Возраст39 лет

21 Декабря 2025·Просмотров: 139·Екатерина

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.

Елена Левицкая22 Декабря 2025 5.0 · Accepted Answer · 2025-12-22T08:03:05.000Z

Здравствуйте. ПГТ-А не определяет СМА напрямую, но при его помощи выбирается здоровый эмбрион в цикле ЭКО, что повышает шансы на рождение здорового малыша , а отдельное генетическое тестирование ПГТ-М выявляет носительство мутаций СМА и позволяет исключить такие эмбрионы. Но доноры в большинстве случаев проходят комплексное медицинское обследование, включающее генетическое тестирование, в том числе и на носительство СМА.

Светлана Калявина22 Декабря 2025 5.0 · Accepted Answer · 2025-12-22T09:53:35.000Z

Здравствуйте
Понимаю , что хочется исключить все возможные риски и носительство мутаций с их проявлениями. Преимплантационное генетическое тестирование эмбриона позволяет выявить гены SMN1 и SMN2 в эмбрионе, что позволяет исключить риск рождения ребёнка с СМА.

Ирина Вдовина23 Декабря 2025 3.2 Врач-генетик · Accepted Answer · 2025-12-23T09:06:36.000Z

Здравствуйте, Екатерина! Стандартный анализ ПГТ-А не проверяет эмбрионы на риск СМА.
Этот тест предназначен для скрининга хромосомных аномалий (лишних или отсутствующих хромосом), таких как синдром Дауна. Он не анализирует отдельные гены, ответственные за моногенные заболевания вроде СМА.
Для выявления СМА существует отдельный, специализированный вид тестирования ПГТ-М. Он проводится, если оба биологических родителя заранее были протестированы и оба оказались носителями мутации в гене SMN1.
После родов проводят неонатальный скрининг. Берут кровь из пяточки на 2-е сутки жизни и проверяют в том числе на СМА.

Анна Серебрякова23 Декабря 2025 4.7 · Accepted Answer · 2025-12-23T10:16:53.000Z

Здравствуйте.
Понимаю ваши переживания, с таким прошлым опытом тревога закономерна.
ПГТ-A не выявляет СМА, так как он оценивает только число хромосом, а СМА - моногенное заболевание. Для неё существует ПГТ-M, которое выполняют лишь при заранее известном носительстве. Однако СМА аутосомно-рецессивная патология: ребёнок заболевает только если оба биологических родителя являются носителями мутации. Если донор не носитель, риск практически отсутствует.
Поэтому с учётом: донорской яйцеклетки от родственницы, консультации генетика, нормальных 1–2 скринингов, отсутствия УЗ-признаков и проведённого ПГТ-A , вероятность СМА крайне низкая. На этом сроке инвазивная диагностика без прямых показаний не требуется.
В похожих ситуациях рекомендуют неонатальный скрининг после рождения. Вы сделали всё возможное, оснований для тревожных ожиданий нет.

Что вас беспокоит?

Спинальная мышечная атрофия и пгт а

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса