Что вас беспокоит?
Высокий риск синдрома Дауна
Добрый день. Мне 29 лет. 1я беременность. В анамнез поликистоз, ожирение 2 степени. Долго не получалось забеременеть. Забеременела самостоятельно. Все шло хорошо. На 1 скрининге сказали что все хорошо.( результат прилагаю) После сдала кровь на риски. Итог высокий риск синдрома дауна 1:60. Направили на НИПТ. Ждать 3 недели результат. Очень волнуюсь извожу себя. Подскажите, на сколько точно по крови определяется что этот синдром есть. Может быть такое что по НИПТ покажет отрицательно? Есть хоть какой-то шанс на хорошие новости в моем случае ?
Принятый ответ
Добрый день!
Понимаю ваше беспокойство. Но риски синдрома Дауна оценивают в комплексе- смотрят по УЗИ, увеличена или нет толщина воротникового пространства, есть носовая косточка или нет, есть ли какие-либо пороки развития и ТД.
По биохимическому скринингу 1:60- это высокие риски, но это РИСКИ, и вовсе не обязательно, что так оно и будет. Это предполагает, что только у одной из 60ти женщин с такими данными родился ребенок с синдромом Дауна.
Да, НИПТ показывает более достоверно (почти 99 процентов)
, чем обычный биохимический, но также это подсчет рисков. Поэтому 100 процентный- результат показывает амниоцентез. Но обычно рекомендуют дождаться результатов НИПТ, а после принимать решение о дальнейшей тактике, ссылаясь на все данные.
Принятый ответ
Здравствуйте, Елена.
Конечно, есть очень большие шансы, что НИПТ придет с низкими рисками, чаще именно так и бывает, на самом деле.
Надо сказать, что при таких вводных вероятность рождения здорового малыша в принципе крайне велика (при отсутствии УЗ-маркеров хромосомных аномалий высокий риск, рассчитанный именно «по крови», более прогностически благоприятный, чем когда на узи при этом есть «звоночки» в виде отсутствия/гипоплазии носовой кости или увеличения ТВП).
Чтобы понимать, как оно всё устроено, попытаюсь пояснить более детально.
Как же вообще устроен комбинированный скрининг?
Есть такие два понятия — чувствительность и специфичность метода. То есть на сколько метод выявляет все синдромы у каждого из исследуемых детей и насколько часто он, наоборот, показывает ложноположительный результат (а малыш в итоге здоров).
Так вот чувствительность и специфичность скрининга таковы, что в 72% случаев исходно высокий расчитанный риск НЕ подтверждается. То есть всего 28% всех детей в группе высокого риска действительно носители трисомии и мы это подтверждаем на инвазивной диагностике, а 72% детей оказываются здоровыми. Поэтому в такой ситуации стоит просто постараться собраться с силами и дождаться результата анализа, ведь шансы действительно очень хорошие.
Принятый ответ
Здравствуйте, риск 1:60- высокий, но риск-не значит, что так обязательно и будет. Необходимо дождаться результатов НИПТ- имеет высокую точность, достоверность составляет 99%. Если и по результатам НИПТ будет высокий риск, в таком случае рекомендуется инвазивная диагностика- амниоцентез или кордоцентез
Принятый ответ
Здравствуйте. Далеко не факт, что нипт придет плохой и риск подтвердится, это только риск и часто такая патология не подтверждается, нипт это очень точное обследование, спокойно ждите результат и все будет понятно
Принятый ответ
Здравствуйте! Риск - это только вероятность и к счастью, в большинстве случаев риск не подтверждается. Риск 1:60 означает, что у 1 из 60 женщин с таким же результатами скрининга, ребенок будет носителем трисомии по 21 паре, а у 59 женщин малыши окажутся здоровыми. Поэтому вероятность, что малыш будет здоров высока
Похожие вопросы по теме
- 11 Апреля 202328 ответов
- 30 Января 202425 ответов
- 3 Декабря 20242 ответа
- 23 Марта 7 ответов