Что вас беспокоит?
Синдром Жильбера
Ребёнку семь недель лежали в стационаре с желтухой более двух недель , предварительно ставили диагноз желтуха грудного молока, рекомендовали сдать анализ на сидром Жельберна, результат 6ТА/7ТА что означает такая формулировка ? Сколько ещё будет держаться желтуха? как лечить? была назначена Фототерапия и прием Урсо фокуса также Элькар
Здравствуйте.
Подобный результат означает наличие синдрома Жильбера, так как это генетическое заболевание, передающееся от родителей к детям.
Когда выявлена мутация 6ТА/7ТА это говорит о том, что лишь в одной из хромосом есть эта частичка гена. Но глобально это не влияет ни на что.
Синдром Жильбера может быть провокатором затяжной желтухи, однако обычно, если вообще нет положительной динамики по билирубину, то может быть ещё какие-то причины.
Нам как родителям стоит сдать анализ чтобы выяснить от кого это передалось?
Это не влияет ни на что. Ни на тактику, ни на ребенка. Поэтому смысла в поиске носителя нет.
Синдром Жильбера не опасное, не жизнеугрожающее состояние, поэтому глобально поиск носителя не важен.
Анализ на билирубин от 23 декабря.
А свежих нет?
Сейчас кожные покровы везде желтые? (Склеры/ладони/стопы?).
Кал и моча обычного цвета или нет?
Анализы свежие билирубин будут завтра, три дня назад нас выписали со стационара с показателем 125, склеры по-прежнему желтоваты, ладони и стопы светлые, жёлтые только голова и туловище
Хороший уровень.
А ребенок на ГВ или на смеси?
На гв
В случаях, когда билирубин снижается, нет повторных повышений, при этом набор веса без проблем, стул и мочеиспускание не нарушены рекомендуют только контроль билирубина в динамике.
Не исключено все же течение желтухи ГВ, но отменять грудное вскармливание целесообразно только если это провоцирует ухудшение состояния (быстрый рост билирубина)
Пришли свежие анализы
Принятый ответ
При подобных результатах исследования говорят о положительной динамике)
Здравствуйте. Результат 6ТА/7ТА в генетическом анализе на синдром Жильбера указывает на умеренное снижение активности фермента печени, который отвечает за переработку билирубина. Такой генотип связан с риском развития синдрома Жильбера, но клинические проявления (периодическая желтуха, утомляемость) могут быть выражены слабо или вообще отсутствовать, в отличие от гомозиготного генотипа 7ТА/7TA. Синдром Жильбера - это доброкачественное заболевание, характеризуется нехваткой фермента метаболизирующий токсичный билирубин в нетоксичный. Лечение обычно сводится к формированию образа жизни, при котором риск обострения и повышения уровня билирубина сводится к минимуму. Для этого рекомендуется избегать физических перегрузок, занятия активные спортом и тяжелого физического труда голодания и недостатка жидкости, длительного пребывания на открытом солнце, приема препаратов с токсическим побочным эффектом на печень. Мягкие виды спорта полезны - бассейн, гимнастика, фитнесс, танцы. Важнейшее значение приобретает диета при синдроме Жильбера, её необходимо придерживаться в течение всей жизни и наиболее тщательно в периоды обострений. В питании должны преобладать каши, преимущественно гречневая и овсяная, овощные блюда, маложирные молочные продукты и сорта мяса, птицы и рыбы. Желательно исключить из меню сладости, выпечку, шоколад, жирные и острые блюда. Порции должны быть небольшими, интервалы между приемами пищи уменьшенными. Питьевой режим поддерживать повышенный. Во время обострений могут назначаться курсы витамина В6 и пищеварительных ферментов, а также короткие курсы фенобарбитала – вещества, связывающего свободный билирубин. Элькар – не вижу надобности, никак не влияет и не улучшает показатели билирубина. Родителям сдавать анализ - если только есть желание получить информацию, но надобности не вижу никакой. ГВ можно и нужно. Билирубин 125 это небольшой показатель для возраста ребёнка. С уважением, доктор медицинских наук, профессор Михаил Николаевич Ивашев.
Ему сейчас 7 недель , дают прогноз , что это пройдёт к трем месяцам, это можно повлиять на его развитие ?
нет не повлияет, не переживайте.
Загрузила вчерашние анализы посмотрите пожалуйста
посмотрел, по билирубину есть положительная динамика, это хорошо. Также желательно пить чистой воды 30 мл на кг веса в сутки.
Выписали нас с больницы 30.12 сказали показатель 125 был
Принятый ответ
тогда не переживайте, постепенно нормализуется билирубин. Здоровья и Удачи!
Спасибо 🙏🏻
Принятый ответ
Здравствуйте!
По анализу билирубин 203 мкмоль/л, в основном непрямой, прямой низкий - это больше про замедленное выведение билирубина, а не про застой желчи. UGT1A1 6ТА/7ТА - гетерозигота: вариант, который может давать склонность к более долгой желтухе, синдром Жильбера обычно подтверждают при 7ТА/7ТА и в более старшем возрасте.
В подобных случаях обычно рекомендуют продолжать ГВ, контролировать билирубин в динамике и исключить другие причины затяжной желтухи (ОАК, ТТГ, печеночные ферменты). Урсодезоксихолевая кислота и левокарнитин при непрямой желтухе нередко без заметной пользы. Обычно желтизна уходит к 10-12 неделе и постепенно бледнеет.
Какой цвет стула и мочи?
Моча светлая , стул ближе к оранжевому цвету
Загрузила вчерашние анализы посмотрите пожалуйста
Похожие вопросы по теме
- 24 Июля 20171 ответ
- 6 Апреля 202320 ответов
- 26 Сентября 20231 ответ
- 9 Ноября 20233 ответа