Что вас беспокоит?
Высокие риски по крови 1й скрининг
Добрый день. 38 лет, 5я беременность 14 полных недель(4я выкидыш на 6й неделе, остальные родились здоровые дети). Сделала 1й скрининг в 12+4 недель 22.12.2025г. УЗИ отлично все. Но по крови пришли высокие риски по биохимическому и двойному тесту. Подскажите, бежать на НИПТ или какие действия дальнейшие?
Здравствуйте. Да всё верно, К сожалению такой риск считается высоким, в этом случае рекомендовано проконсультироваться с генетиком, если есть финансовая возможность то сдать нипт, это очень информативное обследование
Здравствуйте.
Обычно если риск выше 1:100, генетики в любом случае обязаны рекомендовать именно инвазивную диагностику (биопсия ворсин хориона или амниоцентез), потому что только это дает практически 100% точный результат (в том числе по мозаичным формам, которые не видит НИПТ). Но если женщина категорически отказывается от «прокола живота», да, в таком случае имеет смысл прибегнуть именно к НИПТу, он с 98% точностью даст ответ, есть хромосомная патология всё-таки или нет.
Добрый день, загрузила протокол
Риски высокие, выше 1:50. Я после УЗИ была спокойна, а сейчас пришла кровь, я впала в панику.
Принятый ответ
Да, уже ознакомилась.
В панику всё-таки впадать правда не стоит, хоть волнение, конечно, более, чем понятно. Но все же риск «1 случай на 50 окажется с синдромом» достаточно «терпим» с человеческой точки зрения. Тут стоит понимать, как вообще устроен комбинированный скрининг.
Есть такие два понятия — чувствительность и специфичность метода. То есть на сколько метод (этот скрининг) выявляет все синдромы у каждого из исследуемых детей и насколько часто он, наоборот, показывает ложноположительный результат (а малыш в итоге здоров). Так вот чувствительность и специфичность скрининга таковы, что в 72% случаев исходно высокий расчитанный риск не подтверждается. То есть 28% всех детей в группе высокого риска действительно носители трисомии и мы это подтверждаем на инвазивной диагностике, а 72% детей оказываются здоровыми. Простыми словами, есть немалые шансы, что малыш здоров, но и имеющийся при этом риск расценивается как достаточно высокий и требующий уточнения.
Здравствуйте, Дарья! По представленным результатам риск патологии действительно высокий, при таких цифрах риск означает что у 1 из 68 женщин с такими же показателями как у Вас малыш будет с патологией. Риск это всего лишь риск, и не обязательно реализуется, но если теоритически не готовы к рождению Малыша с хромосомной аномалией нужно дополнительная диагностика. При цифрах ниже чем 1/100 риск считается высоким и это является показанием для инвазивной диагностики, не нипт, по сроку, учитывая выходные дни, на биопсию хориона не успеете, поэтому будут рекомендовать плацентоцентез. В такой ситуации консультация генетика с рекомендацией инвазивной диагностики. Понимаю, на сколько сложно сейчас успокоиться, но нужно набраться терпения и дождаться результата после проведенной диагностики.
Принятый ответ
Здравствуйте!
С учетом высокого риска обязательным следующим шагом является очная консультация врача-генетика. Именно генетик определяет оптимальный метод дальнейшей диагностики.
НИПТ это скрининг, пусть и более точный, чем биохимический тест. При уже полученном высоком риске по первому скринингу, более информативным и окончательным методом является инвазивная диагностика.
Здравствуйте, понимаю Вашу тревогу, да, действительно по результатам риск считается высокий, в подобных случаях обычно рекомендуют консультацию генетика и дообследование. Инвазивная диагностика (прокол живота для забора материала для исследования) является самой точной для постановки диагноза - манипуляция считается безопасной и безболезненной, ощущения скорее дискомфортные, но если по каким то причинам инвазивная диагностика не проводится, то можно сделать НИПТ (сдача крови матери).
Риск по скринингу еще не диагноз, но результат, который требует внимания и дообследования.
Похожие вопросы по теме
- 9 Января 202114 ответов
- 23 Января 202414 ответов
- 28 Июня 202412 ответов
- 4 Июня 202516 ответов