Что вас беспокоит?
Макулодистрофия у детей
Здравствуйте, помогите пожалуйста мне! Родилась дочь, все было отлично и в беременность и во время родов. В 6 месяцев заметила нистагм, прошли все обследования в том числе мрт, никаких патологий не нашли. Сразу встали на учет в миопический центр: нистагм, астигматизм, миопия, амблиопия. С 3 ребенок пошел в специальный сад очки+аппаратное лечение в садике. В 5 заметила плохую ориентацию в сумерках, сделали окт макулодистрофия, это не лечится слова врача. Родился сын у него все было хорошо, нистагма не было, в год нам очки не выписали, сказали прийти в 3, пришли в 3 у него уже минус и к тому же на окт тоже макулодистрофия. Сейчас ушли к другому врачу: назначила генетический анализ, сказала что будем делать поддерживающую терапию. Генетика еще не пришла. Я упустила драгоценное время, я себя ненавижу, я ходила только к одному врачу, ведь он лучший. Помогите мне пожалуйста! В какие клиники мне обращаться в Москве, в Питере или заграницей? Какой план лечения? Неужели мы безнадежны? Может не нужно ходить на аппаратное лечение в садике, может для макулодистрофии должны быть специальные аппараты ? Обследование прикладываю.
Добрый день .
Скорее всего имеет место быть пигментная или беспигментная абиотрофия сетчатки .
Необходимо переделать Окт , попробовать сделать поля зрения .
Еще какие то документы на руках есть ?
Эфи ?
Эфи нет, нужно сделать?
Какие еще обследования сделать нужно, напишите мне пожалуйста список 🙏
Да это обязательное обследование , как и поля зрения . Снимок окт не совсем четкий , чуть качественнее нужно сделать
Это приводит к слепоте?
Возможно ли приостановить этот процесс? И как?
Нужна сначала дифференциальная диагностика , диагноз не определен .
Здравствуйте. У Вас и мужа нет никаких проблем со зрением? У бабушек-дедушек и ближайших родственников? У обоих детей явная генетическая патология сетчатки, возможно зрительного нерва. Так могут проявляться абиотрофии сетчатки, амавроз Лебера. Самое важное - правильно поставить диагноз, для этого нужны генетические анализы и консультация генетика и офтальмогенетика. От точного установления генетического типа заболевания будет зависеть дальнейшая тактика и прогноз. В некоторых случаях существует лечение генно-инженерными препаратами, которые вводятся под сетчатку и позволяют не потерять зрение совсем. Для ряда заболеваний (точнее, их подтипов) ещё не существует препаратов, они в разработке или на этапе клинических исследований.
Рекомендую обратиться в головное учреждение страны, которое занимается такими случаями - Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова. Город Москва.
У мужа нет и в семье тоже не было таких проблем, в моей семье тоже все видели в сумерках, у меня миопия и астигматизм только.
Если у ближайших родственников нет аналогичных проблем, то заболевание рецессивное, которое может проявляться редко, через многие поколения. Для наследственных абиотрофий и амавроза Лебера это как раз характерно, поэтому они редко встречаются. Вы с мужем оказались просто носителями этих генов без развития заболевания
Обязательно обратитесь в центр Бочкова в Москве с дочерью и сыном, чем раньше - тем лучше. Потому что существует вероятность, что заболевание поддается лечению (не излечению, а именно остановке прогрессирования). Всё будеть зависеть от типа
Спасибо
Подскажите еще пожалуйста 🙏 если я сдам генетическую панель платно в клинике детям она покажет это заболевание ?
А в Бочкова там запись уже на лето, но туда мы тоже поедем.
Сначала запишусь к генетику, потом сдадим анализ
Принятый ответ
В платной клинике тоже можно сделать весь спектр по генетическим заболеваниям сетчатки, если он конечно есть
Похожие вопросы по теме
- 19 Января 202122 ответа
- 24 Февраля 202222 ответа
- 12 Декабря 202216 ответов
- 18 Октября 202320 ответов